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J-GLOBAL ID：201802212982421959   整理番号：18A1651005

Forenseq DNAシグネチャーPrepキット内の祖先およびアイデンティティ情報SNP遺伝子座の識別力の増加【JST・京大機械翻訳】

Increasing the discrimination power of ancestry- and identity-informative SNP loci within the ForenSeq DNA Signature Prep Kit

著者 (7件)： King Jonathan L. (Center for Human Identification, University of North Texas Health Science Center, 3500 Camp Bowie Blvd., Fort Worth, TX, 76107, USA) ,  Churchill Jennifer D. (Center for Human Identification, University of North Texas Health Science Center, 3500 Camp Bowie Blvd., Fort Worth, TX, 76107, USA) ,  Novroski Nicole M.M. (Center for Human Identification, University of North Texas Health Science Center, 3500 Camp Bowie Blvd., Fort Worth, TX, 76107, USA) ,  Zeng Xiangpei (Center for Human Identification, University of North Texas Health Science Center, 3500 Camp Bowie Blvd., Fort Worth, TX, 76107, USA) ,  Warshauer David H. (Center for Human Identification, University of North Texas Health Science Center, 3500 Camp Bowie Blvd., Fort Worth, TX, 76107, USA) ,  Seah Lay-Hong (Department of Chemistry Malaysia, Kuching Branch, Lot 3148, Block 14, Jalan Sultan Tengah, 93050 Petra Jaya, Kuching, Malaysia) ,  Budowle Bruce (Center for Human Identification, University of North Texas Health Science Center, 3500 Camp Bowie Blvd., Fort Worth, TX, 76107, USA)
資料名： Forensic Science International: Genetics  (Forensic Science International: Genetics)
巻： 36  ページ： 60-76  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3148A  ISSN： 1872-4973  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 方法論的遺伝学における一塩基多型(SNP)の利用は,低い鋳型および/または分解DNAを有する挑戦試料に限られている。超並列配列決定(MPS)技術の最近の導入は,これらのマーカーの潜在的応用を拡大し,標的遺伝子座の隣接領域における変異を考慮することにより,確立された遺伝子座の識別力を増加させた。ForenSeqシグナル調節キットは,祖先-(aiSNP),同定-(iiSNP)および表現型-推論(piSNP)に対する165のSNPアンプリコンを含む。本研究では,以前にChurchillらによって報告された4つの主要個体群(アフリカ系アメリカ,AFA;東アジア,ASN;US白人,CAU;および南西USヒスパニック,HIS)から,これらのアンプリコンのフランキング領域における多様性のレベルを決定するために海峡Razor V2Sを用いて評価した。結果は,遺伝子座のほぼ70%が,本研究においてマイクロハプロタイプとして分類された22個のiiSNPおよび8個のaiSNPによるいくつかのレベルのフランキング領域変異を示すことを示した。これらのマイクロハプロタイプのヘテロ接合性は接近し,1つの例では,いくつかのコアSTR遺伝子座のそれらを上回った。また,他の法医学的パラメータ(例えば,排除力と識別力)に及ぼすフランキング領域の影響を調べた。94のiiSNPのうち16は,4つの個体群を通して2.00より大きい有効な対立遺伝子数を持っていた。隣接領域情報が祖先推論に及ぼす影響を評価するために,遺伝子型確率と尤度比を決定した。さらに,ForenSeqUASとNextera Rapid Capureとの一致を評価し,ヘテロ接合体不均衡のパターンを同定した。iiSNP二重型のペアワイズ比較により,これらの遺伝子座のみを用いた混合物(すなわち,≧3ハプロタイプの観察)を検出する確率は0.9952であることを決定した。標的iiSNP上の全領域に対するランダム整合確率の改善は有意であることが分かった。iiSNPを常染色体STRsと組み合わせると,組合せマッチ確率は6.40×10~-73(ASN)から1.02×10~-79(AFA)の範囲にあった。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  遺伝学 ,  変異 ,  遺伝子型 ,  東アジア ,  ハプロタイプ ,  一塩基多型 ,  アフリカ ,  個体群 ,  海峡 ,  対立遺伝子 ,  *DNA【核酸】 ,  常染色体
準シソーラス用語： ヒスパニック ,  アンプリコン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 超並列シークエンシング ,  マイクロハプロタイプ ,  SNPs ,  Forenseq ,  バイオインフォマティクス ,  FGX

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： DNA ,  シグネチャー ,  アイデンティティ ,  SNP ,  遺伝子座