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J-GLOBAL ID：201802213054416998   整理番号：18A0976332

HLAプロファイラはRNA-seqデータにおける稀で共通の対立遺伝子に対するHLA呼出し精度を改善するためにK-Merプロファイルを利用する【JST・京大機械翻訳】

HLAProfiler utilizes k -mer profiles to improve HLA calling accuracy for rare and common alleles in RNA-seq data

著者 (11件)： Buchkovich Martin L. (Translational Genomics Department, Q2 Solutions | EA Genomics, a Quintiles Quest Joint Venture, Morrisville, USA) ,  Brown Chad C. (Translational Genomics Department, Q2 Solutions | EA Genomics, a Quintiles Quest Joint Venture, Morrisville, USA) ,  Robasky Kimberly (Translational Genomics Department, Q2 Solutions | EA Genomics, a Quintiles Quest Joint Venture, Morrisville, USA) ,  Chai Shengjie (Lineberger Comprehensive Cancer Center, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, USA) ,  Chai Shengjie (Curriculum in Bioinformatics and Computational Biology, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, USA) ,  Westfall Sharon (Translational Genomics Department, Q2 Solutions | EA Genomics, a Quintiles Quest Joint Venture, Morrisville, USA) ,  Vincent Benjamin G. (Lineberger Comprehensive Cancer Center, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, USA) ,  Vincent Benjamin G. (Curriculum in Bioinformatics and Computational Biology, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, USA) ,  Vincent Benjamin G. (Division of Hematology/Oncology, Department of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, USA) ,  Weimer Eric T. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, USA) ,  Powers Jason G. (Translational Genomics Department, Q2 Solutions | EA Genomics, a Quintiles Quest Joint Venture, Morrisville, USA)
資料名： Genome Medicine (Web)  (Genome Medicine (Web))
巻： 9  号： 1  ページ： 86  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7320A  ISSN： 1756-994X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ヒト白血球抗原(HLA)系は,自己認識の原因となる細胞膜主要組織適合性複合体(MHC)蛋白質をコードすることによりヒト免疫系の調節に関与するゲノム領域である。この領域の変化を理解することは,自己免疫疾患,疾患感受性,腫瘍免疫療法,再生医療,移植拒絶,および毒物学に重要な洞察を提供する。HLAタイピングに対する従来のアプローチは低スループットであり,少数の遺伝子のみが労働集約的で費用がかかり,特殊化されたプロトコルを必要とする。RNA配列決定は,完全なトランスクリプトーム情報の結合と歴史的データの広範な利用可能性により,すべての遺伝子にわたるHLAcalリングのための比較的安価で高スループットな解決策を約束する。既存のツールは,RNA-seqデータからHLA遺伝子を正確に包括的に呼ぶ能力に制限されている。【結果】著者らは,HLAProfiler(https:/github.com/Express分析/HLAProfiler)を作成した。それは,生物学的およびシミュレーションデータの両方において,2場精度で99%以上の精度で,稀で一般的HLA対立遺伝子を同定できるRNA-seqデータにおけるHLA呼び出しのためのk-merプロファイルベースの方法である。参照データベースに存在しない新しい対立遺伝子の68%に対して,HLAProfilerは,既存のアルゴリズムに対する有意な進歩である2場精度または正確な符号化シーケンスを正しく同定できる。結論:HLAProfilerは,RNA-seqデータにおける正確なHLAコールを可能にし,HLA関連研究におけるこれらのデータの有用性を確実に拡大し,広範囲の分野にわたる進歩を可能にする。さらに,観察データを用いて,潜在的な新しい対立遺伝子を同定し,部分的対立遺伝子を更新することにより,HLAProfilerは参照HLA対立遺伝子の既存データベースへの更なる改良を容易にする。HLAProfilerは,https//表現解析,github.io/HLAProfilerにおいて利用可能である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 自己免疫病 ,  細胞膜 ,  アルゴリズム ,  ヒト ,  スループット ,  ヒト白血球抗原 ,  プロトコル ,  *対立遺伝子 ,  データベース ,  タンパク質 ,  *遺伝子 ,  *RNA【核酸】 ,  トランスクリプトーム ,  ゲノム
準シソーラス用語： *RNA-seq , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： HLA ,  HSCT ,  移植 ,  免疫学 ,  RNAシークエンシング

分類 (4件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  抗原・抗体・補体の生化学  (ED04020L) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (36件)：

• Immunology: a short course; R Coico, G Sunshine; Wiley; 2015; CR1;
• Kuby Immunology; J Owen, J Punt, J Kuby, S Stranford; Freeman; 2013; CR2;
• Nucleic Acids Res; The IPD and IMGT/HLA database: allele variant databases; J Robinson, JA Halliwell, JD Hayhurst, P Flicek, P Parham, SGE Marsh; 43; 2015; D423-31; 10.1093/nar/gku1161; CR3;
• Genome Med; Pharmacogenomics of adverse drug reactions; AK Daly; 5; 2013; 5; 10.1186/gm409; CR4;
• Curr Genomics; The HLA region and autoimmune disease: associations and mechanisms of action; SCL Gough, MJ Simmonds; 8; 2007; 453-65; 10.2174/138920207783591690; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： HLA ,  プロファイラ ,  RNA-seq ,  対立遺伝子 ,  呼出し ,  プロファイル