抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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【目的】Xp11.2転座/TFE3融合遺伝子関連腎細胞癌における2つのまれな遺伝子型の臨床病理学的特徴,免疫表現型,および蛍光insituハイブリダイゼーション(FISH)の特性と予後を調査する。【方法】2009年2016年の南京軍の南京総病院から集めた10例のNO?TFE3腎細胞癌と4例RBM10?TFE3腎細胞癌は,それぞれ光学顕微鏡観察,免疫組織化学EnVision法,FISH検出,逆転写?ポリメラーゼ連鎖反応(RT-PCR)と追跡調査を行った。結果NO?TFE3腎細胞癌は比率の異なる”分泌期子宮内膜様腺体”と片状の上皮様細胞の混合からなり、透明細胞乳頭状腎細胞癌と形態学的に交差する。RBM10?TFE3腎細胞癌の多くは二相構造、即ち上皮様細胞からなる腺管状と/または乳頭状構造と小細胞領域からなる”仮菊形団様”構造の混合が存在し、また細胞質空胞化、核溝と砂礫体などの特徴が見られた。免疫組織化学結果はNO?TFE3腎細胞癌は,TFE3,CD10,腎細胞癌マーカー(RCC)とPAX8,CK7,CathepsinK,MelanA,HMB45,Kspを含む。カドヘリン,ビメンチン,CD117は陰性であった。RBM10?TFE3腎細胞癌は,TFE3,CathepsinK,CD10,Kspの強い陽性発現を示した。cadherin、P504s、RCC、PAX8とビメンチン、広域スペクトルサイトケラチン(CKpan)とMelanAのすべての病例で病巣性陽性、TFEB、HMB45とCK7陰性、Ki?67の陽性指数は約3%8%(平均約5%)であり、異なる組織学的領域の免疫組織化学発現状況は異なっている:PAX8、P504s、Ksp?カドヘリンは上皮様細胞領域で発現し,小細胞領域ではほとんど発現せず,上皮様細胞領域でKi?67陽性指数は小細胞領域より高かった。分子ではNO?TFE3腎細胞癌の中に6例は融合遺伝子産物を増幅し、5例はNO遺伝子の第7号エクソンとTFE3遺伝子の第6号エクソン融合、1例はNO遺伝子の第9号エクソンとTFE3遺伝子の第5号エクソン融合、4例RBM10?TFE3腎細胞癌は融合遺伝子を増幅して、融合部位はRBM10遺伝子の第5番エクソンとTFE3遺伝子の第17番エクソンである。FISH検出では,10例のNO?TFE3腎細胞癌は距離固定で間隔の小さい分離信号を示し,約2つの信号幅,4例のRBM10?TFE3腎細胞癌はいずれも1つの信号幅の異常信号(融合或いは微小分離信号)を示し、いずれも陰性結果と見なすことができる。合計7例のNO?TFE3と4例のRBM10?TFE3腎細胞癌はフォローアップ資料を獲得し、すべての患者は今まで病気の生存がなかった。結論NO?TFE3腎細胞癌とRBM10?TFE3腎細胞癌は2種類の稀な遺伝子亜型であり、腫瘍はすべて特殊な形態学的特徴と良好な臨床予後を有し、TFE3の免疫組織化学は陽性であるが、TFE3の分離プローブによるFISHの検出時に、モデルプリズムの両可或いは偽陰性の結果が出る。見落としや誤診を起こしやすく、PCR検査或いは二代シークエンシングは遺伝子型を明確化すべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】