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J-GLOBAL ID：201802213299890576   整理番号：18A0107044

小児の嚢胞性線維症の1例は文献に復習されている。【JST・京大機械翻訳】

著者 (8件)： Hu Xiaohong (中国人民解放軍総医院第一附属医院儿科,北京,100048) ,  Liu Yanan (中国人民解放軍総医院第一附属医院儿科,北京,100048) ,  Li Zhongyuan (中国人民解放軍総医院第一附属医院儿科,北京,100048) ,  Zhao Yuqi (061001,河北省滄州市中心医院儿科) ,  Wang Yu (中国人民解放軍総医院第一附属医院儿科,北京,100048) ,  Liu Yingqiang (中国人民解放軍総医院第一附属医院儿科,北京,100048) ,  Li Yanmei (中国人民解放軍総医院第一附属医院儿科,北京,100048) ,  Liu Xiao (中国人民解放軍総医院第一附属医院儿科,北京,100048)
資料名： Guoji Er Kexue Zazhi  (Guoji Er Kexue Zazhi)
巻： 44  号： 8  ページ： 574-579  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3943A  ISSN： 1673-4408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:中国の小児性嚢胞性線維症(cystic fibrosis,CF)の特徴を検討し、小児科医の児童CFに対する認識と診断意識を向上させ、誤診と誤診を減少させる。方法:1例の確定診断によるCF女児の診断と治療の経過により、文献による71例のCF患者の臨床と遺伝子の突然変異の特徴を復習した。結果:6歳の女児、“反復性咳、喀痰、脂肪潟と多汗6年、加重20日”のため入院し、多数の痰培養により緑膿菌が陽性で、2回の汗液の塩素イオン濃度が陽性で、肺CT検査では両肺気管支拡張合併感染、肝臓CTで瀰漫性病変を示した。骨年齢は3歳半児童に相当し、2つのCFTR遺伝子突然変異(核酸突然変異263T>G、exon 3、アミノ酸部位:p.L188X、1393;及びexon4-6ヘテロ接合性欠損)。メロペネムによる抗感染を行い、トブラマイシン、アセチルシステイン、ブデソニドを吸入した。高カロリー食、膵臓酵素、脂溶性ビタミンAとD及びカルシウム剤などの治療を18日間行い、咳咳痰及び脂肪下痢はほぼ消失し、体重は1kg増加した。退院後、持続的にネブマイシンを吸入し、膵臓酵素を経口投与するなどの治療を行い、1年のフォローアップで体重が増加し、呼吸器感染が出現しなかった。最近40年の文献報告により、71例のワルファリンCF患者が報告され、そのうち41例は最近2年に報告された。53例が遺伝子診断であり、1例のみが高索者の最もよく見られるAF508突然変異であった。頻度が高いc.1766 + 5G > T(6例)と2909 G>A(10例)、1989+ 5G>T、304G>A、263T>G、C.1657C>Tは高加索者においてよく見られない突然変異である。結論:典型的な臨床特徴と汗の分析、遺伝子検査の結果により、CFを診断するのは困難ではない。中国人におけるCFの報告例数はCFの真の発病率よりはるかに低い可能性がある。中国では,高いカソキソビン遺伝子の突然変異が全く同じではないことが示された。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 計算機トモグラフィー ,  患者 ,  遺伝子 ,  培養 ,  経口投与 ,  児童 ,  遺伝子診断 ,  下痢 ,  突然変異 ,  中華人民共和国 ,  酵素 ,  緑膿菌 ,  *嚢胞性線維症 ,  体重 ,  感染

分類 (1件)： 微生物感染の生理と病原性  (EG03053T)

タイトルに関連する用語 (4件)： 小児 ,  嚢胞性線維症 ,  文献 ,  復習