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J-GLOBAL ID：201802213803670633   整理番号：18A0840086

染色体19q13.32上のアポE非依存性シス-ESNPはタウレベルと遅発性Alzheimer病リスクに影響する【JST・京大機械翻訳】

An APOE-independent cis-eSNP on chromosome 19q13.32 influences tau levels and late-onset Alzheimer’s disease risk

著者 (12件)： Rao Shuquan (School of Life Science and Engineering, Southwest Jiaotong University, Chengdu, China) ,  Ghani Mahdi (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, and Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Guo Zhiyun (School of Life Science and Engineering, Southwest Jiaotong University, Chengdu, China) ,  Deming Yuetiva (Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA) ,  Wang Kesheng (Department of Biostatistics and Epidemiology, College of Public Health, East Tennessee State University, Johnson City, TN, USA) ,  Sims Rebecca (Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK) ,  Mao Canquan (School of Life Science and Engineering, Southwest Jiaotong University, Chengdu, China) ,  Yao Yao (Department of Fundamental Medicine, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, China) ,  Cruchaga Carlos (Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA) ,  Cruchaga Carlos (Department of Developmental Biology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA) ,  Stephan Dietrich A. (Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, Pittsburgh, PA, USA) ,  Rogaeva Ekaterina (Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, and Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 66  ページ： 178.e1-178.e8  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遅発性アルツハイマー病(LOAD)に対する複数の感受性遺伝子座が同定されているが,この疾患に対する遺伝的リスクの大部分は説明されていない。負荷リスクは遺伝子発現(eSNP)の変化に関与する単一ヌクレオチド多型と関連する可能性がある。LOADに関連するeSNPを検出するために,LOAD全ゲノム関連研究とSherockを用いた発現量的形質遺伝子座(Bayes統計法)からのデータを統合した。染色体19q13.32上に位置するcis調節性ESNP(rs2927438)を同定し,その後の解析により,LOADリスクといくつかの近傍遺伝子の発現レベルとの関連性を確認した。重要なことに,rs2927438は,APOE-ε2,-ε3,および-ε4対立遺伝子を定義する2つの多型(rs7412およびrs429358)を有するrs2927438の弱い連鎖不均衡に従って,APOE非依存性LOAD ESNPを表す可能性がある。さらに,rs2927438はAPOE遺伝子座またはAPOE発現のcis調節におけるクロマチン相互作用事象に影響しなかった。さらなる探索的分析は,rs2927438が脳脊髄液中のタウレベルと有意に関連していることを明らかにした。著者らの知見は,rs2927438がLOADに対するAPOE非依存リスクを与える可能性を示唆する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子発現 ,  対立遺伝子 ,  相互作用 ,  クロマチン ,  髄液 ,  ゲノム ,  遺伝子 ,  *アポE ,  *Alzheimer病 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 連鎖不平衡 ,  Bayes統計 ,  発現量的形質遺伝子座 ,  遺伝的リスク ,  感受性遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遅発性アルツハイマー病 ,  19q13.32 ,  APOE ,  EQTL ,  タウレベル

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： アポE ,  非依存性 ,  遅発性 ,  Alzheimer病 ,  リスク