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J-GLOBAL ID：201802213836608229   整理番号：18A1989993

ゲノム時代における出生前遺伝子キャリアスクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Prenatal genetic carrier screening in the genomic age

著者 (2件)： Gregg Anthony R. (Obstetrics and Gynecology, Maternal Fetal Medicine, Baylor University Medical Center, 3500 Gaston Ave., Dallas, TX 75246, United States) ,  Edwards Janice G. (Genetic Counseling Program, School of Medicine, University of South Carolina, Columbia, SC 29203, United States)
資料名： Seminars in Perinatology  (Seminars in Perinatology)
巻： 42  号： 5  ページ： 303-306  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3276A  ISSN： 0146-0005  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 米国医科大学医療学会(ACOG)と米国医科大学(ACOG)は,前受胎と出生前拡張キャリアスクリーニング(ECS)の実施の増加により,特定の民族グループに限定せずに遺伝的条件の数を増加させることを可能にしている研究会を開催した。。ECは,遺伝子配列変化の多くの同定を可能にしている(ECEG)。ECは,多くの遺伝的配列変化の同定を可能にする。[結論]。ECは,特定の民族グループに限定しない遺伝的条件の多くの同定を可能にするものであると考えられる。[結論]。。。。ECは,多くの遺伝的配列変化の同定を可能にする。[結論]。ECは,多くの遺伝的配列変化の同定を可能にする。(すべての原因となっていない)。また,特異的な民族グループへの制限なしに,遺伝的条件の数を増加させることができる。研究会参加者は以下の合意に達した:民族に基づく試験は,パネニックECSの有利性において完全に放棄されない。スクリーニングに対する特異的アプローチは,患者の選択であり,プロバイダ選好によってのみ駆動されるべきではない。組織は,ECSパネルに関して報告されるべき条件のためのフレームワークを開発するために働くべきである。出生前スクリーニングと比較して,前受胎スクリーニングは理想的であり,この時点では,出生前スクリーニング後試験カウンセリングと試験に関連する費用と適時性の必要性により,ECSが提供される場合には,事前概念オプションとして提示されなければならない。前受胎と出生前のパネルは,補助生殖を受けている患者を含む患者のスペクトルを通して同一であるべきである。成人発症条件は,ECSパネルに含まれなければならない。パートナーは,スクリーニングされた最初のパートナーがキャリアであると決定されるとき,まれな変異体を同定するために次世代の配列決定を提供されるべきである。キャリアスクリーニング条件と変異体の拡大の可能性にもかかわらず,その後の妊娠における再スクリーニングは示されない。そして,プロバイダと患者のためのECSに関するより多くの教育が,責任のある方法で出生前キャリアスクリーニングを実行するために必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 妊娠 ,  *ゲノム ,  *スクリーニング ,  パネル ,  成人 ,  民族 ,  スペクトル ,  遺伝学 ,  患者 ,  カウンセリング ,  *遺伝
準シソーラス用語： 発症 ,  遺伝子配列 ,  *キャリア・スクリーニング ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 拡張キャリアスクリーニング ,  遺伝学 ,  ゲノミクス ,  妊娠

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (3件)： ゲノム ,  遺伝子キャリア ,  スクリーニング