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J-GLOBAL ID：201802214019786127   整理番号：18A0882808

CADASILの臨床・映像学的特徴とその診断戦略(2例の報告)【JST・京大機械翻訳】

Clinical, imaging features and diagnosis strategies in CADASIL: Two cases report

著者 (4件)： Huang Jing (710043,西安市華山中心医院神経内科) ,  Feng Chaohui (710043,西安市華山中心医院神経内科) ,  Ai Ni (710043,西安市華山中心医院神経内科) ,  Wang Tuodi (710043,西安市華山中心医院神経内科)
資料名： Cuzhong yu Shenjing Jibing  (Cuzhong yu Shenjing Jibing)
巻： 24  号： 6  ページ： 519-522,533  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3819A  ISSN： 1007-0478  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】皮質下梗塞と白質脳症(CADASIL)を伴う常染色体優性遺伝性脳動脈症の臨床症状,画像特徴,および診断要素を調査する。方法:皮膚及び筋肉生検或いは遺伝子検査により確定診断されたCADASILの2例の臨床及び画像データを系統的に分析した。結果:症例1の臨床症状は進行性記憶障害であり、例2の臨床症状は虚血性脳卒中様発作であり、2例はいずれも通常の脳血管障害の危険因子がなく、脳MRIT2W及びFLAIRシーケンスはいずれも両側脳室周囲及び深部白質、外嚢及び前側頭領域の対称性分布の高いシグナルを示し、例2遺伝子の検査により、Notch3遺伝子の外見因子4、c.544C>T部位の突然変異を示した。結論:患者には進行性認知障害、反復虚血性脳卒中様発作などの臨床症状があり、しかも通常の脳血管病の危険要素がなく、磁気共鳴検査は両側脳白質の対称性異常シグナルを示す時、CADASILの可能性を考慮するべきである。この時に皮膚或いは筋肉の生検及び/或いは遺伝子の検査を行うのは確診する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  危険因子 ,  記憶障害 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  *白質 ,  生検 ,  虚血 ,  脳血管障害
準シソーラス用語： 認知障害 ,  Notch3遺伝子 ,  確定診断 ,  臨床症状 ,  白質脳症 ,  *CADASIL , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CADASIL ,  Magnetic resonance imagine(MRI) ,  Leukoencephalopathy ,  Gene diagnosis

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (6件)： CADASIL ,  臨床 ,  映像 ,  診断 ,  戦略 ,  報告