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J-GLOBAL ID:201802214243893417   整理番号:18A2030571

統合分子分析における確立された診断サブセットへの類上皮膠芽細胞腫の層別化【JST・京大機械翻訳】

Epithelioid glioblastomas stratify into established diagnostic subsets upon integrated molecular analysis
著者 (34件):
資料名:
巻: 28  号:ページ: 656-662  発行年: 2018年 
JST資料番号: A1295A  ISSN: 1015-6305  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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類上皮グリア芽細胞腫(eGBM)は,現在のWHO2016分類において新たに定義され,まれなGBM変異体である。BRAF V600E変異はこれらの腫瘍において過剰発現され,未分化類上皮PXA(ePXA)とのいくつかの形態学的重複が知られている。この診断カテゴリーをさらに解明するために,著者らは最初に「eGBM」と診断された64人の小児および成人例を分子的に特性化した。「腫瘍は,アレイに基づくメチル化とBRAFとTERT遺伝子の直接配列決定を用いて分析した。結果は,eGBMコホート間のかなりの分子的および臨床的不均一性を示し,メチル化パターン,コピー数変化および変異解析データは,臨床所見と組み合わせて,3種類の異なる,良く確立された腫瘍サブタイプを明らかにした。(i)予後の良いPXA様腫瘍,主に小児と若年成人(38),(ii)より高頻度のBRAF突然変異(17)を伴うIDHwt GBM様腫瘍,および(iii)小児と若年成人における中間予後のRTK1小児GBM様腫瘍は,色素沈着と頻繁なPDGFRA増幅(9)を伴う。著者らは,組織病理学的に定義されたeGBMは単一の診断的実体を表さないが,むしろ少なくとも3つの分子的および生物学的に異なるカテゴリーであると結論する。したがって,これらの稀な症例をさらに層別化するためには,全ゲノム分子プロファイリングによる付加的な分子試験が推奨される。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
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神経系の腫よう  ,  腫ようの化学・生化学・病理学 

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