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J-GLOBAL ID：201802214727663857   整理番号：18A0156651

早期発症炎症性腸疾患患者の遺伝的プロファイル【Powered by NICT】

Genetic profile of patients with early onset inflammatory bowel disease

著者 (9件)： Girardelli Martina (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy) ,  Basaldella Federica (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy) ,  Paolera Sara Della (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy) ,  Vuch Josef (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy) ,  Tommasini Alberto (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy) ,  Martelossi Stefano (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy) ,  Crovella Sergio (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy) ,  Crovella Sergio (University of Trieste, Piazzale Europa, 1, Trieste 34128, Italy) ,  Bianco Anna Monica (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Via dell’istria 65, Trieste, Italy)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 645  ページ： 18-29  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 炎症性腸疾患(IBD)は多様な臨床像と重症度のレベルが異なる広範な病理学的状態である。IBDは若年成人で起こるが,小児期および乳児期の発症は年齢の十年目と二年目内の患者について述べた。ゲノムワイド関連研究とメタ分析により,いくつかの遺伝子座は胃腸管における正常粘膜免疫を変化させるかもしれないことを変異体と西洋人集団における炎症性腸疾患(IBD)発症のリスク増加と関連する同定されている。臨床複雑さとIBD表現型の不均一性は,遺伝的不均一性の存在を反映するそれらの異なる遺伝子あるいはその組み合わせが,関与する環境因子とともにである可能性がある。は早期発症炎症性腸疾患(IBD)患者はIBDと関連した遺伝子のいずれかより重篤な遺伝的変異または異なる遺伝子における多重変異体を持つことを仮定した。多因子疾患で同じ遺伝子の他の小変化だけでなく,同じ経路に属する異なる遺伝子のすべての単一変異体の小さな寄与を考慮することが重要である。多因子とメンデルモデルにおけるIBDと相関として以前に示したNOD2,ATG16L1,IL23R IL10R,IL10およびXIAP遺伝子の94種類を求めて直接遺伝子配列決定を行った。同定された全ての変異体はオンラインデータベースに存在するにもかかわらず,炎症性腸疾患(IBD)患者の関連研究に関与していないことを遺伝子NOD2,IL10およびIL10RBの三変異体を除いて,IBDと関連しているとして文献中で知られている。,正確な「in silico」分析を用いた遺伝的変異体同定を結合した蛋白質の構造と機能に及ぼすそれらの予測影響を検証した。変異体のin silico予測は良性結果,対照群良性で非常に低い頻度を示したが,それらは単一遺伝子疾患としての病原性は考えられなかったが,多因子範囲内であった。著者らの研究で同定された変異体は文献に記載されている関連データを部分的に反映するが,疾患の発症(VEO vs EO IBD)と有意な差はなかった。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： メタ分析 ,  予測 ,  病原性 ,  胃腸管 ,  病理学 ,  表現型 ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  *患者 ,  不均一性 ,  インターロイキン10
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  環境因子 ,  *炎症性腸疾患 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 炎症性腸疾患 ,  クローン病 ,  潰よう性大腸炎 ,  早期発症 ,  遺伝的変異 ,  因果変異体

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 早期 ,  発症 ,  炎症性腸疾患 ,  患者 ,  プロファイル