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J-GLOBAL ID：201802214979513506   整理番号：18A0403996

ヨウ化処理障害(NIS, TPO, TG, IYD)【Powered by NICT】

Iodide handling disorders (NIS, TPO, TG, IYD)

著者 (6件)： Targovnik Hector M. (Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Departamento de Microbiologia, Inmunologia y Biotecnologia/Catedra de Genetica, Buenos Aires, Argentina) ,  Targovnik Hector M. (CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunologia, Genetica y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina) ,  Citterio Cintia E. (Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Departamento de Microbiologia, Inmunologia y Biotecnologia/Catedra de Genetica, Buenos Aires, Argentina) ,  Citterio Cintia E. (CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunologia, Genetica y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina) ,  Rivolta Carina M. (Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Departamento de Microbiologia, Inmunologia y Biotecnologia/Catedra de Genetica, Buenos Aires, Argentina) ,  Rivolta Carina M. (CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunologia, Genetica y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina)
資料名： Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism  (Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism)
巻： 31  号： 2  ページ： 195-212  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2170A  ISSN： 1521-690X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヨウ化物処理障害は甲状腺ホルモン(甲状腺ホルモン合成障害,TD),その後先天性甲状腺機能低下症(CH)の生合成,循環甲状腺ホルモンの低レベルにより特徴付けられる最も一般的な内分泌疾患の欠陥をもたらした。CHの有病率は2000 3000生児出生の1であった。CHの予防は,出生前診断,キャリア同定,および遺伝カウンセリングに基づいている。新生児ではTDの完全な診断は臨床検査,生化学的甲状腺試験,甲状腺超音波,放射性ヨウ素またはテクネチウムシンチグラフィ,パークロレート放出試験(PDT)を含むべきである。甲状腺ホルモンの生合成はヨウ化物,甲状腺ペルオキシダーゼ(TPO),過酸化水素の供給(DUOXシステム),ヨウ素受容体蛋白質,チログロブリン(TG),およびヨードチロシン脱ヨード酵素またはヨードチロシンデハロゲナーゼ1(IYDまたはDEHAL1)の作用によるよう化物の救助とリサイクルの存在を必要とする。ヨウ化物輸送は,側底または頭側膜,ヨウ化ナトリウム共輸送体(NIS)とペンドリン(PDS)のいずれかに位置する輸送体を含む2段プロセスであった。TDは,溶質キャリアファミリー5メンバー5輸送体(SLC5A5,NISをコードする),溶質輸送体ファミリー26メンバー4輸送体(SLC26A4,PDSをコードする),TPO,DUOX2,DUOXA2,TGおよびIYD遺伝子の変異と関連している。これらの変異は不均一スペクトルCHを生成,常染色体劣性遺伝であった。その後,患者は遺伝子変異と親,1つの変異キャリアの通常ホモ接合または化合物ヘテロ接合性であった。過去二年間では,TDの遺伝的および分子的原因を同定するためのかなりの進展があった。DNAシークエンシング技術の最近の進歩は,大量スクリーニングを可能にし,表現型変動の研究を促進した。本論文では,NIS,TPO,TGおよびIYDの変異により生じる疾患に関連した最も最近のデータを含んでいた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 新生児 ,  罹患率 ,  *ヨウ素化 ,  スクリーニング ,  甲状腺ホルモン ,  遺伝子 ,  チログロブリン ,  表現型 ,  遺伝子変異 ,  ペルオキシダーゼ ,  ヨウ素 ,  生合成 ,  遺伝 ,  甲状腺
準シソーラス用語： 輸送体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ヨウ化ナトリウム共輸送体 ,  甲状腺ペルオキシダーゼ ,  チログロブリン ,  ヨードチロシンデヨージナーゼ

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヨウ化 ,  障害 ,  NIS ,  TPO ,  TG