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J-GLOBAL ID：201802214982076858   整理番号：18A0593354

ミトコンドリアATPアーゼ6遺伝子のT9176C突然変異による発達遅延を伴わない劇症型遅発性Leigh症候群

A Fulminant and Late Onset Case of Leigh Syndrome without Developmental Delay due to T9176C Mutation of Mitochondrial ATPase 6 Gene

著者 (6件)： WU Xuemei (Jilin Univ., Changchun, CHN) ,  YANG Libin (Jilin Univ., Changchun, CHN) ,  ZHAO Binggang (Jilin Univ., Changchun, CHN) ,  CHEN Yinbo (Jilin Univ., Changchun, CHN) ,  BAO Xinhua (Peking Univ., Peking, CHN) ,  LIANG Jianmin (Jilin Univ., Changchun, CHN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 39  号： 3 Supplement  ページ： 199  発行年： 2017年04月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,...
準シソーラス用語： *Leigh症候群 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： ミトコンドリア ,  ATPアーゼ ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  発達 ,  遅延 ,  劇 ,  遅発性 ,  Leigh症候群