統合失調症におけるゲノムコピー数変動の潜在的価値【JST・京大機械翻訳】

Zhuo Chuanjun; Zhuo Chuanjun; Hou Weihong; Hou Weihong; Lin Chongguang; Hu Lirong; Li Jie

文献

J-GLOBAL ID：201802215198652923 整理番号：18A0781792

統合失調症におけるゲノムコピー数変動の潜在的価値【JST・京大機械翻訳】

Potential Value of Genomic Copy Number Variations in Schizophrenia

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資料名：
巻： 10 ページ： 204 発行年： 2017年
JST資料番号： U7082A ISSN： 1662-5099 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

統合失調症は世界人口の約1%に影響を及ぼす神経精神疾患の壊滅的な疾患であり,疾患は家族と社会にかなりの負担を課している。統合失調症の正確な原因は知られていないが,いくつかの系統の科学的証拠は,遺伝的変異体が疾患の発症と早期発症と強く相関することを明らかにした。実際,統合失調症患者の遺伝率は80%と高い。ゲノムコピー数変異(CNVs)はゲノム変異の主要な形態の1つであり,ヒトゲノムで普遍的に発生する。研究数の増加により,CNVsは統合失調症を含む集団多様性および遺伝的関連疾患を説明することが示されている。最近の10年は,統合失調症関連のCNVsの同定,統合失調症におけるそれらの間隔における影響された遺伝子の役割への洞察,および標的CNVsの成功した操作をもたらした新規ゲノム技術の開発における急速な進歩を示している。本レビューにおいて,統合失調症と関連する重要なCNVsの最近の発見に焦点を合わせ,CNVsの研究が統合失調症研究,診断,及び治療の分野をもたらす可能性のある価値を概説する。さらに,Clusted Regular Interintered Short Palindromic repeats-関連ヌクレアーゼ9(CRISPR/Cas9)系として知られる新規遺伝的ツールの助けを借りて,ゲノム欠陥としての病原性CNVsを修正することができた。結論として,統合失調症関連CNVsの最近の新規所見は,統合失調症の発症と発症の基礎となる病理学的機構を解読するための統合失調症研究のための刺激的機会を提供し,この複雑な精神疾患の遺伝的カウンセリング,診断,および治療における潜在的臨床応用を提供する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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精神科の臨床医学一般 , 精神障害

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