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J-GLOBAL ID：201802215642370734   整理番号：18A0467657

早発性前立腺癌と診断されたアフリカ系アメリカ人男性における稀な生殖細胞系列変異【Powered by NICT】

Rare germline mutations in African American men diagnosed with early-onset prostate cancer

著者 (8件)： Beebe-Dimmer Jennifer L. (Population Studies and Disparities Research Program, Karmanos Cancer Institute, Detroit, Michigan, 48201) ,  Beebe-Dimmer Jennifer L. (Department of Oncology, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan, 48201) ,  Zuhlke Kimberly A. (University of Michigan Comprehensive Cancer Center, Ann Arbor, Michigan, 48109) ,  Johnson Anna M. (University of Michigan Comprehensive Cancer Center, Ann Arbor, Michigan, 48109) ,  Johnson Anna M. (Department of Urology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, Michigan, 48109) ,  Liesman Daniel (University of Michigan Comprehensive Cancer Center, Ann Arbor, Michigan, 48109) ,  Liesman Daniel (Department of Urology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, Michigan, 48109) ,  Cooney Kathleen A. (Department of Internal Medicine, Cancer Institute, University of Utah School of Medicine and the Huntsman Cancer, Salt Lake City, Utah, 84132)
資料名： Prostate  (Prostate)
巻： 78  号： 5  ページ： 321-326  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0088A  ISSN： 0270-4137  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:アフリカ系アメリカ人は非ヒスパニック系白人と比較して前立腺癌と疾患特異的死亡率のより高い発生率を有していた。歴史的にアフリカ系アメリカ人男性における前立腺癌に対するまれな遺伝的変異体の寄与の研究は大きな遺伝的研究における低参加,特に早発型および家族性疾患に焦点を当てたものにより妨げられている。【方法】 96アフリカ系アメリカ人男性早発性前立腺癌(診断で≦55歳)と診断されたから採取した生殖系列DNA試料中の発癌性経路に関与していると言われている160遺伝子の配列を決定した。REVELのソフトウェアを観察されたミスセンス変異体の病原性を決定するために用いた。【結果】我々は早発性前立腺癌と診断された三アフリカ系アメリカ人男性におけるBRIP1の三の蛋白質切断変異,BRCA2と二を観察した。さらに,有害と著者らの患者サンプルにおける,可能性の高い病原性であると予測された四遺伝子(BRCA1,BRCA2,PMS2,ATM)間の五個の稀な,ほとんどプライベート,ミスセンス変異体を観察した。BRCA2とBRIP1における【結論】蛋白質切断変異は早発性前立腺癌と診断されたアフリカ系アメリカ人男性に発見された。更なる研究は前立腺癌発生率と稀なミスセンス変異体の役割,および高リスク男性のこのグループの進行を決定する必要がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  発癌性 ,  死亡率 ,  遺伝子 ,  *男性 ,  *前立腺 ,  DNA【核酸】 ,  *変異 ,  タンパク質 ,  *前立腺腫瘍 ,  病原性 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： BRCA2蛋白質 ,  発生率 ,  *アフリカ系アメリカ人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ATM ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  BRIP1 ,  人種的格差遺伝疫学

分類 (1件)： 泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S)

タイトルに関連する用語 (7件)： 前立腺癌 ,  診断 ,  アフリカ系アメリカ人 ,  男性 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  変異