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J-GLOBAL ID：201802215769431563   整理番号：18A1941014

知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患 先天代謝異常 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症,イソ吉草酸血症,メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症による高アンモニア血症

著者 (3件)： 松本志郎 (熊本大 大学院生命科学研究部) ,  遠藤文夫 (熊本大 大学院生命科学研究部) ,  中村公俊 (熊本大 大学院生命科学研究部)
資料名： 周産期医学  (Perinatal Medicine (Tokyo))
巻： 48  号： 10  ページ： 1333-1336  発行年： 2018年10月10日 
JST資料番号： Z0152B  ISSN： 0386-9881  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・高アンモニア血症をきたす疾患の病態と治療介入について,以下...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： イソ吉草酸血症 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  小児科の治療  (GC08040I)

物質索引 (1件)： カルグルミン酸

タイトルに関連する用語 (11件)： 治療 ,  胎児 ,  新生児 ,  希少疾患 ,  先天代謝異常 ,  N-アセチルグルタミン酸 ,  酵素欠損症 ,  イソ吉草酸血症 ,  メチルマロン酸血症 ,  プロピオン酸血症 ,  高アンモニア血症