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J-GLOBAL ID：201802216190008688   整理番号：18A1939794

若年性ハンチントン病の生物学的および臨床的発現:後ろ向き分析【JST・京大機械翻訳】

Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington’s disease: a retrospective analysis

著者 (19件)： Fusilli Caterina (Bioinformatics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  Migliore Simone (Huntington and Rare Diseases Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  Mazza Tommaso (Bioinformatics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  Consoli Federica (Molecular Genetics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  De Luca Alessandro (Molecular Genetics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  Barbagallo Gaetano (Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro, Italy) ,  Ciammola Andrea (Department of Neurology and Laboratory of Neuroscience, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy) ,  Gatto Emilia Mabel (Departments of Movement Disorders, Instituto Neurociencias de Buenos Aires, and Neurology, Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina) ,  Cesarini Martin (Departments of Movement Disorders, Instituto Neurociencias de Buenos Aires, and Neurology, Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina) ,  Etcheverry Jose Luis (Departments of Movement Disorders, Instituto Neurociencias de Buenos Aires, and Neurology, Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina) ,  Parisi Virginia (Departments of Movement Disorders, Instituto Neurociencias de Buenos Aires, and Neurology, Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina) ,  Al-Oraimi Musallam (National Genetic Centre, Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Sultanate of Oman) ,  Al-Harrasi Salma (National Genetic Centre, Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Sultanate of Oman) ,  Al-Salmi Qasem (National Genetic Centre, Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Sultanate of Oman) ,  Marano Massimo (Italian League for Research on Huntington and Related Diseases Foundation, Rome, Italy) ,  Vonsattel Jean-Paul Gerard (The New York Brain Bank, Columbia University, New York, NY, USA) ,  Sabatini Umberto (Department of Neuroradiology, University Magna Graecia, Catanzaro, Italy) ,  Landwehrmeyer Georg Bernhard (Abteilung Neurologie, Universitaetsklinik Ulm, Ulm, Germany) ,  Squitieri Ferdinando (Huntington and Rare Diseases Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy)
資料名： Lancet Neurology  (Lancet Neurology)
巻： 17  号： 11  ページ： 986-993  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3105A  ISSN： 1474-4422  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ハンチントン病は,ハンチンチン遺伝子における拡張CAG反復突然変異により引き起こされる稀な神経変性疾患である。成人発症Huntington病と比較して,若年Huntington病(発症≦20年)は,より稀で,広範囲に研究されていない。著者らは,疾患提示,進行,および生存に及ぼすCAG反復サイズの影響を調べることによって,若年Huntington病をさらに特徴付けることを目的とした。著者らは,20歳以上の若年Huntington病患者のCAG反復の長さに従って,REGISTRYとENROLL-HDプラットフォームから,また,2つの施設データベース(Lega Italiana Ricerca Huntington,およびSanatorio de la Trinidad)から30~60歳の患者を遡及的に分析した。精神症状を有する患者は除外したが,運動症状は除外されなかった。高度に拡張された(HEサブグループ)または低い拡張(LEサブグループ)突然変異を有する若年Huntington病患者における発症時と長期における症状を,階層的クラスタリング分析によりグループ化した。著者らはまた,疾患進行(統一ハンチントンの疾患評価尺度-総運動スコア)と若年および成人発症Huntington病患者の生存を比較した。著者らは,2004年6月23日,2004年3月31日の間の研究またはデータベースに入った580人の患者からの医療記録を抽出し,36人の患者が若年Huntington病の定義を満たし,成人発症Huntington病に対して197人を満たした。介護者の報告によると,歩行障害はLEサブグループ(26人の患者のうち7人[27%];P=0・0071)よりもHEサブグループ(10名の患者のうち8名[80%])における最初の提示症状であり,一方,手の器用さの損失はHEサブグループ(10人の患者の0[0%];P=0・0160)よりLEサブグループ(26人の患者のうちの11人[42%])においてより一般的であった。LEサブグループと比較して,発達遅延(LEサブグループにおける0[0%]対HEサブグループにおける9[90%];p<0・0001),重篤な歩行障害(LEサブグループにおける9[35%]対HEサブグループにおける9[90%];p=0・0072),および発作(LEサブグループにおける3[11%]対HEサブグループにおける8[80%];p<0・0001)は,HEサブグループにおいて時間にわたって広がった。疾患進行は,成人発症Huntington病(n=52;一般化推定方程式モデル,p=0・0003)より若年Huntington病(n=14)においてより急速であった。121人の死亡患者の中で,生存期間の中央値は,成人発症Huntington病(n=104)コホートより若年Huntington病(n=17)コホートで短かった(ハザード比2・18[95%CI1・08-4・40];p=0・002)。HE若年ハンチントン病の患者は,LE若年ハンチントン病または成人発症ハンチントン病患者と臨床的に異なり,ハンチントン病のこの特に攻撃的な型の再分類が必要であることを示唆する。Lega Italiana Ricerca Huntington FoundationとIRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  患者 ,  発作 ,  中央値 ,  突然変異 ,  *Huntington病 ,  精神症状 ,  データベース ,  成人 ,  母集団
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  発症 ,  神経変性疾患 ,  ハンチンチン ,  *若年 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 若年 ,  ハンチントン病 ,  生物学 ,  臨床 ,  発現 ,  後ろ向き分析