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J-GLOBAL ID：201802216368015815   整理番号：18A1910725

カテゴリー的およびベイズ的解釈フレームワークにおける不確実な重要性の変種を再分類するための機能的証拠の可能性の定量化【JST・京大機械翻訳】

Quantifying the potential of functional evidence to reclassify variants of uncertain significance in the categorical and Bayesian interpretation frameworks

著者 (4件)： Brnich Sarah E. (Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA) ,  Brnich Sarah E. (Curriculum in Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA) ,  Rivera-Munoz Edgar A. (Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA) ,  Berg Jonathan S. (Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 11  ページ： 1531-1541  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 付加的変異体解釈ツールは,臨床応用のためのゲノム配列決定を効果的に利用するために必要である。米国医科大学(ACMG)と分子病理学(AMP)に対する学会は,臨床配列変異解釈に対するガイドラインを公表し,異なるタイプのデータを組み込んで,良性または病原性解釈に対する支持レベルを変化させた。不確実な有意性(VUS)の変異体は矛盾するか不十分な証拠のどちらかを有するものであり,それらの不確実性は患者のカウンセリングと管理を複雑にする。機能的分析は,VUSカテゴリーへのギャップ放出変異体を証拠付けるための解決策を提供する可能性があるが,この枠組みにおける機能的証拠の影響は評価されていない。著者らは,ACMG/AMP結合ルールのアルゴリズム解析を用いて,強い機能的証拠の利用可能性が,どのようにして,良性または病原性主張を作る能力を理論的に改善できるかを評価した。これを,臨床ゲノム資源(ClinGen)の一部として,専門家のカーレーションを通して,変異体によって満たされた実際の証拠組合せの分析に従った。ACMG/AMPフレームワークのBayes適応における機能的証拠の影響も調べた。これは,機能データから最も利益を得る可能性のある遺伝子と変異体を同定することにより,アッセイ開発と変異体評価の証拠に基づく優先順位付けの基礎を築く。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 機能分析 ,  *不確実性 ,  患者 ,  病原性 ,  カウンセリング ,  遺伝子 ,  ゲノム
準シソーラス用語： 配列突然変異 ,  分子病理学 ,  ゲノム配列 ,  臨床応用 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ACMg/AMPガイドライン ,  ベイズ ,  機能分析 ,  バリアント解釈 ,  VUS

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： カテゴリー ,  フレームワーク ,  重要性 ,  変種 ,  分類 ,  証拠 ,  可能性 ,  定量化