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J-GLOBAL ID：201802216579336338   整理番号：18A1733735

母系遺伝性網膜芽細胞腫家系RB1遺伝子分析と産前診断【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Lan Xiaoping (上海交通大学附属儿童医院検験科分子実験室, 上海 上海市儿童医院,200040) ,  Xu Wuhen (上海交通大学附属儿童医院検験科分子実験室, 上海 上海市儿童医院,200040) ,  Tang Xiaojun (上海交通大学附属儿童医院検験科分子実験室, 上海 上海市儿童医院,200040) ,  Ye Haiyun (上海交通大学附属儿童医院眼科, 上海 上海市儿童医院,200040) ,  Yang Yongchen (上海交通大学附属儿童医院検験科分子実験室, 上海 上海市儿童医院,200040) ,  Song Xiaozhen (上海交通大学附属儿童医院検験科分子実験室, 上海 上海市儿童医院,200040) ,  Zhang Hong (上海交通大学附属儿童医院検験科分子実験室, 上海 上海市儿童医院,200040)
資料名： Jiefangjun Yixue Zazhi  (Jiefangjun Yixue Zazhi)
巻： 43  号： 6  ページ： 534-536  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2022A  ISSN： 0577-7402  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 網膜芽細胞腫(retinoblastoma,RB;OMIM180200)は未成熟網膜細胞由来の悪性稀な腫瘍であり[1]、最初に発見された遺伝子突然変異による腫瘍であり、この病原性遺伝子は網膜芽細胞腫遺伝子1(RB1)と命名された。従って、RB1は初めて成功にクローンされたヒト癌抑制遺伝子である[2]。研究により、90%の両眼と15%の単眼RB患者の末梢血のゲノムDNAにおいて、いずれもRB1遺伝子の病原性ヘテロ接合突然変異を検出できることが分かった[3]。本研究では、Sangerシークエンシングと多重連結プローブ増幅技術(MLPA)を結合した戦略[4]を用いて、中国漢族の両眼RB家系に対して遺伝子検査を行い、その結果に基づいて、この家系に2回の出生前診断を行った。以下に報告する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プローブ ,  *遺伝子 ,  末梢血 ,  多重化 ,  クローン ,  患者 ,  *家系 ,  突然変異 ,  単眼 ,  ヘテロ接合 ,  腫瘍 ,  *網膜芽細胞腫 ,  ヒト
準シソーラス用語： 配列解析 ,  ゲノムDNA , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 母系遺伝 ,  網膜芽細胞腫 ,  家系 ,  RB1遺伝子 ,  分析 ,  診断