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J-GLOBAL ID：201802216725062730   整理番号：18A0643695

脳血管狭窄患者におけるNf1全遺伝子のDHPLC分析(5例報告)【JST・京大機械翻訳】

DHPLC analysis on Nf1 gene in five patients with cerebrovascular stenosis

著者 (4件)： Liang Jiantao (首都医科大学宣武医院神経外科,北京,100053) ,  Jia Bingbing (首都医科大学附属復興医院神経病学系、中心実験室) ,  Zou Junhua (北京大学医学部基礎医学院医学遺伝系) ,  Huo Lirong (首都医科大学附属復興医院神経病学系、中心実験室)
資料名： Beijing Yixue  (Beijing Yixue)
巻： 39  号： 10  ページ： 991-994,1088  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2400A  ISSN： 0253-9713  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】脳血管狭窄症患者におけるNf1遺伝子の突然変異と突然変異を調査する。方法:全血からDNAを抽出し、変性高速液体クロマトグラフィー分析(DHPLC)を用いて、5例の脳血管狭窄症例に対してNf1全遺伝子突然変異スクリーニングを行った。DHPLCによる異なる溶出ピークを有する領域を検出し,配列解析を行った。結果:5例の危険因子を持たない脳血管狭窄患者のNf1全遺伝子スクリーニング検査により、以下のことが分かった。(1)1例には5番目のエクソンの無義突然変異部位があり、c.541C-T;2番目に,5番目の症例は14番目と15番目のエクソンの間のイントロンの遺伝子突然変異があった。(3)4番目のエキソン7において,エキソン702G-Aの同義突然変異部位があった。(1)32例(c.4177G-A,Val-Ile)と46号の外部のサブタイプ(6918T-G,Asn-Lys)のミスセンス突然変異があった。結論:現在、その他の基礎疾患のない脳血管狭窄患者の体内のNf1遺伝子は安定野生型ではなく、異なるタイプの突然変異があり、これらの突然変異は第5、7、14、32と46などの外部に集中している。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子 ,  イントロン ,  野生型 ,  突然変異 ,  危険因子 ,  *患者
準シソーラス用語： 原発性疾患 ,  サブタイプ ,  スクリーニング検査 ,  配列解析 ,  変異スクリーニング ,  *変性HPLC ,  *血管狭窄 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Cerebral vessels stenosis ,  Nf1 ,  DHPLC ,  mutation analysis

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 脳血管 ,  狭窄 ,  患者 ,  NF1 ,  遺伝子 ,  DHPLC ,  分析 ,  報告