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J-GLOBAL ID：201802216811882762   整理番号：18A0069132

患者からの線維芽細胞におけるミトコンドリア蛋白質発現プロファイルに及ぼす[Fe-S]クラスタまたはリポ酸生合成経路内の突然変異の影響【Powered by NICT】

Impact of mutations within the [Fe-S] cluster or the lipoic acid biosynthesis pathways on mitochondrial protein expression profiles in fibroblasts from patients

著者 (18件)： Lebigot E. (Biochemistry Department, Hopital de Bicetre, Hopitaux universitaires Paris-Sud, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 94270 Le Kremlin Bicetre, France) ,  Lebigot E. (Institut de Chimie des Substances Naturelles (ICSN), CNRS UPR 2301, Univ. Paris-Sud, Universite Paris-Saclay, 91198 Gif-sur-Yvette cedex, France) ,  Gaignard P. (Biochemistry Department, Hopital de Bicetre, Hopitaux universitaires Paris-Sud, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 94270 Le Kremlin Bicetre, France) ,  Dorboz I. (Inserm U1141, Paris Diderot University, Sorbonne Paris Cite, DHU PROTECT, Hopital Robert Debre, Paris, France) ,  Slama A. (Biochemistry Department, Hopital de Bicetre, Hopitaux universitaires Paris-Sud, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 94270 Le Kremlin Bicetre, France) ,  Rio M. (Reference Center of Inherited Metabolic Diseases, Hopital Necker Enfants Malades, Institut Imagine, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Universite Paris-Descartes, 75015 Paris, France) ,  de Lonlay P. (Reference Center of Inherited Metabolic Diseases, Hopital Necker Enfants Malades, Institut Imagine, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Universite Paris-Descartes, 75015 Paris, France) ,  Heron B. (Neuropediatrics Department, Hopital Trousseau, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 75012 Paris, GCR Concer-LD Sorbonne Universites UPMC, Univ 06, Paris, France) ,  Sabourdy F. (Metabolic Biochemistry Department, Hopital des Enfants, 31059 Toulouse cedex, France) ,  Boespflug-Tanguy O. (Inserm U1141, Paris Diderot University, Sorbonne Paris Cite, DHU PROTECT, Hopital Robert Debre, Paris, France) ,  Boespflug-Tanguy O. (Neuropediatrics Department, Hopital Robert Debre, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 75019 Paris, France) ,  Cardoso A. (Biochemistry Department, Hopital de Bicetre, Hopitaux universitaires Paris-Sud, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 94270 Le Kremlin Bicetre, France) ,  Habarou F. (Metabolic Biochemistry Department, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 75015 Paris, France) ,  Ottolenghi C. (Metabolic Biochemistry Department, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 75015 Paris, France) ,  Therond P. (Biochemistry Department, Hopital de Bicetre, Hopitaux universitaires Paris-Sud, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 94270 Le Kremlin Bicetre, France) ,  Bouton C. (Institut de Chimie des Substances Naturelles (ICSN), CNRS UPR 2301, Univ. Paris-Sud, Universite Paris-Saclay, 91198 Gif-sur-Yvette cedex, France) ,  Golinelli-Cohen M.P. (Institut de Chimie des Substances Naturelles (ICSN), CNRS UPR 2301, Univ. Paris-Sud, Universite Paris-Saclay, 91198 Gif-sur-Yvette cedex, France) ,  Boutron A. (Biochemistry Department, Hopital de Bicetre, Hopitaux universitaires Paris-Sud, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, 94270 Le Kremlin Bicetre, France)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122  号： 3  ページ： 85-94  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リポ酸(LA)はミトコンドリアケト酸デヒドロゲナーゼのE2サブユニットの補因子であり,酸化的脱カルボキシル化における主要な役割を果たしている。de novo LA生合成はLIPT1とLIPT2と共にリアス活性に依存している。LIASは鉄-硫黄(Fe S)クラスター含有ミトコンドリア蛋白質,I,IIおよびIIIミトコンドリアアコニターゼ(mt aco)と呼吸鎖(RC)錯体のいくつかのサブユニットである。それらの全ては少なくとも1つの[Fe-S]クラスターを含むことが可能であり,それらの活性はミトコンドリア[Fe-S]クラスター(ISC)集合機構に依存している。ISC機械の障害は多くのFe-S蛋白質に影響を及ぼし,臨床症状および複合酵素欠陥の広範囲を伴う疾患の不均一なグループをもたらした。,リポ酸(LIPT1とLIPT2)またはミトコンドリアISC生合成(FDX1L, ISCA2, IBA57, NFU1, BOLA3)経路に関与する蛋白質をコードする遺伝子に変異を持つ13患者の線維芽細胞におけるいくつかの重要なミトコンドリア[Fe-S]含有蛋白質の生化学的プロファイルを示した。それらの中の十は初めて記述した新しい患者である。線維芽細胞は,これらの欠陥を研究するための優れた細胞モデルであることを確認し,FDX1L・筋臨床表現型の変異を呈した患者であった。は酸化的リン酸化は,過剰な酸化ストレスまたは接続LAと呼吸鎖活性他の機構によるLIPT1とLIPT2患者におけるLA欠陥によって影響を受ける可能性があることを見出した。NFU1,BOLA3,ISCA2とIBA57は[4Fe-4S]クラスターの成熟と[2Fe-2S]蛋白質成熟ではなく作動することを確認した。著者らの研究は,[Fe-S]蛋白質の成熟に関与するIBA57と他の蛋白質の間の機能的相違を示唆した。IBA57はその安定性のためのBOLA3,NFU1およびISCA2を必要とすると思われ,NFU1はBOLA3遺伝子を必要とする。最後に,著者らの研究は,それらの変異蛋白質別にみた患者のための異なる生化学的プロファイルを確立した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *タンパク質 ,  *ミトコンドリア ,  生化学 ,  サブユニット ,  *突然変異 ,  遺伝子 ,  酸化的リン酸化 ,  *生合成 ,  *クラスタ ,  *線維芽細胞 ,  酸化ストレス ,  ケト酸 ,  *患者 ,  カルボン酸 ,  硫黄複素環化合物
準シソーラス用語： 呼吸鎖 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

物質索引 (1件)： リポ酸

タイトルに関連する用語 (9件)： 患者 ,  線維芽細胞 ,  ミトコンドリア蛋白質 ,  発現プロファイル ,  Fe ,  クラスタ ,  リポ酸 ,  生合成経路 ,  突然変異