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J-GLOBAL ID：201802216819609687   整理番号：18A2029522

てんかんと言語関連NMDA受容体サブユニット遺伝子GRIN2A欠損マウスにおける一過性微細構造脳異常とてんかん様放電【JST・京大機械翻訳】

Transient microstructural brain anomalies and epileptiform discharges in mice defective for epilepsy and language-related NMDA receptor subunit gene Grin2a

著者 (7件)： Salmi Manal (INSERM, UMR1249, INMED, Aix-Marseille University, Marseille, France) ,  Bolbos Radu (CERMEP-Life Imaging Center, Lyon, France) ,  Bauer Sylvian (INSERM, UMR1249, INMED, Aix-Marseille University, Marseille, France) ,  Minlebaev Marat (INSERM, UMR1249, INMED, Aix-Marseille University, Marseille, France) ,  Minlebaev Marat (Laboratory of Neurobiology, Kazan Federal University, Kazan, Russia) ,  Burnashev Nail (INSERM, UMR1249, INMED, Aix-Marseille University, Marseille, France) ,  Szepetowski Pierre (INSERM, UMR1249, INMED, Aix-Marseille University, Marseille, France)
資料名： Epilepsia  (Epilepsia)
巻： 59  号： 10  ページ： 1919-1930  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0368A  ISSN： 0013-9580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】てんかん-失語スペクトル(EAS)は,まれな発作および言語,認知,および行動障害に関連する睡眠活性化放電によって特徴付けられる年齢依存性小児疾患の不均一群である。グルタミン酸依存性N-メチル-D-アスパラギン酸(NMDA)受容体のサブユニットをコードするGRIN2A遺伝子の欠損は,これまで同定されたEASの最も重要な原因である。重症EAS疾患のサブセットにおいて新皮質または視床病変が検出され,いわゆる「良性」表現型の患者においてより微妙な異常が報告されているが,GRIN2A欠損の文脈において脳構造変化が存在するかどうかは不明である。【方法】:磁気共鳴拡散テンソル画像(MR-DTI)を用いて,Grin2aのために遺伝的にノックアウトされた生きているマウス(KO)における3つの発生時点における脳の縦方向分析を実行した。さらに,脳波(EEG)を,in vivoでの新皮質活性を特性化するために,マルチサイト細胞外電極を用いて記録した。【結果】:微細構造変化は,Gini2a KOマウスの新皮質,脳梁,海馬,および視床において検出された。マウスが30日齢の時に特異的な発達段階でほとんどのMR-DTI変化が検出されたが,EEG解析では,EAS障害患者で検出された。また,MR-DTIにより検出された一過性の構造変化は,小児期に始まり,思春期の開始時に変化する結果を示した。若いGrin2a KOマウスで検出されたてんかん様放電と共に,我々のデータは新皮質および視床皮質系の成熟における初期異常の存在を示唆した。これらの異常と睡眠との可能な関係はさらなる研究を必要とするが,著者らのデータは,Grin2a KOマウスがEAS障害の神経機構を研究し,新しい治療戦略を設計するための動物モデルとして役立つ可能性を示唆する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *言語 ,  患者 ,  表現型 ,  *微細構造 ,  *遺伝子 ,  脳波 ,  海馬 ,  発作 ,  *てんかん ,  *サブユニット ,  *屈折率分布 ,  子供 ,  視床
準シソーラス用語： 動物モデル ,  新皮質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脳構造 ,  脳波 ,  てんかん失語症 ,  マウスモデル ,  MR-DTI

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (10件)： てんかん ,  言語 ,  NMDA受容体 ,  サブユニット ,  遺伝子 ,  欠損 ,  マウス ,  微細構造 ,  脳 ,  放電