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J-GLOBAL ID：201802217198229960   整理番号：18A1865387

CLINPRED:疾患関連非同義一塩基変異体を同定するための予測ツール【JST・京大機械翻訳】

ClinPred: Prediction Tool to Identify Disease-Relevant Nonsynonymous Single-Nucleotide Variants

著者 (5件)： Alirezaie Najmeh (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC H3A 0G1, Canada) ,  Kernohan Kristin D. (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON K1H 5B2, Canada) ,  Hartley Taila (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON K1H 5B2, Canada) ,  Majewski Jacek (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC H3A 0G1, Canada) ,  Hocking Toby Dylan (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC H3A 0G1, Canada)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 103  号： 4  ページ： 474-483  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ハイスループットDNA配列決定の進歩は,ヒトゲノムにおける変異体の発見を革命させた。しかし,これらの変異体の表現型効果の解釈は依然として課題である。様々な影響を予測するためのいくつかの計算手法が利用可能であるが,それらの精度は制限され,更なる改良が必要である。ここでは,疾患関連の非同義変異体を同定するための効率的なツールであるClinPredを紹介する。著者らの予測子は,既存の病原性スコアを使用する2つの機械学習アルゴリズムと,特に,入力特徴としてのgnomADデータベースからの正常母集団対立遺伝子頻度の包含からの利益を組み込んだ。著者らのアプローチのもう一つの主要な強さは,訓練集合として機密的に注釈付けされた病気を引き起こす変種の選択を可能にするClinVar-aの急速に成長するデータベースの使用である。他の方法と比較して,ClinPredは病原性を予測するための優れた精度を示し,曲線(AUC)スコアの下で最も高い面積を達成し,異なる試験データセットにおける特異性と感度の両方を増加させた。また,それは様々な他の計量に従って最良の性能を得た。さらに,ClinPred性能は,病型(癌またはまれな疾患)および機構(機能の獲得または損失)に関してロバスト性を維持した。重要なことに,著者らは,固定対立遺伝子頻度カットオフを設定することと反対に予測特徴として対立遺伝子頻度を加えることが予測の性能を上げることを観察した。著者らは,コミュニティによるその利用を容易にするために,すべての可能なヒトミスセンス変異体に対する事前計算されたClinPredスコアを提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 機械学習 ,  ヒト ,  学習アルゴリズム ,  モデリング ,  母集団 ,  遺伝子頻度 ,  コミュニティ ,  ロバスト性 ,  データベース ,  表現型 ,  *予測
準シソーラス用語： 特異性 ,  スコア ,  DNA配列 ,  ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 病原性予測 ,  全エクソーム配列決定 ,  稀な疾患 ,  癌 ,  診断 ,  計算生物学 ,  機械学習 ,  バリアント解釈 ,  予測モデリング

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 疾患 ,  塩基 ,  変異体 ,  同定 ,  予測 ,  ツール