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J-GLOBAL ID：201802217396157323   整理番号：18A1006075

ヒアリン線維腫症症候群を有する大レバノン族における全ゲノム配列決定の診断的意義【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis implications of the whole genome sequencing in a large Lebanese family with hyaline fibromatosis syndrome

著者 (13件)： Haidar Zahraa (Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Temanni Ramzi (Bioinformatics Division, Sidra Medical & Research Center, Doha, Qatar) ,  Chouery Eliane (Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Jithesh Puthen (Bioinformatics Division, Sidra Medical & Research Center, Doha, Qatar) ,  Liu Wei (Genomics Core Laboratory, Translational Medicine Division, Sidra Medical & Research Center, Doha, Qatar) ,  Al-Ali Rashid (Bioinformatics Division, Sidra Medical & Research Center, Doha, Qatar) ,  Wang Ena (Genomics Core Laboratory, Translational Medicine Division, Sidra Medical & Research Center, Doha, Qatar) ,  Marincola Francesco M (Research office, Sidra Medical & Research Center, Doha, Qatar) ,  Jalkh Nadine (Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Haddad Soha (Department of Radiology, Hotel Dieu de France University hospital-Beirut, Beirut, Lebanon) ,  Haidar Wassim (Department of General surgery, Dar Al Amal University Hospital-Baalbeck, Baalbeck, Lebanon) ,  Chouchane Lotfi (Laboratory of Genetic Medicine and Immunology, Weill Cornell Medicine-Qatar, Doha, Qatar) ,  Megarbane Andre (Institut Jerome Lejeune, Paris, France)
資料名： BMC Genetics (Web)  (BMC Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 3  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7366A  ISSN： 1471-2156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Hyaline fibromatosis症候群(HFS)は,若年性硝子体線維腫症(JHF)および乳児全身性硝子体症(ISH)として以前に知られていた2つの疾患に対する最近導入された代替用語である。これらの2つの変異体は,染色体4q21上に位置する炭そ毒素受容体2遺伝子(Antxr2)の突然変異に二次的である。両実体の主な臨床的特徴は,最初の数年間に現れる丘疹および/または結節性皮膚病変,歯肉過形成,関節拘縮および骨溶解性骨病変を含み,症候群は典型的に新しい病変の出現と共に進行する。【方法】著者らは,1つの家族からの5人のレバノン患者を記述し,28歳から58歳の間にあり,結節性および丘疹性皮膚病変,歯肉過形成,関節拘縮および骨病変を呈する。特定の臨床的特徴と臨床診断の欠如のために,発端者の両親からDNA試料についてWホールゲノム配列(WGS)を実施した。【結果】HFSの診断をもたらしたAntxr2(p.Gly116Val)の突然変異を認めた。結論:本論文の主な目的は,成人期におけるHFSの臨床的および放射線学的側面に関する知識に加えることであり,そのようなパズリング症例の解決におけるNext-Generation Sequencing(NGS)技術の重要性を示すことである。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 放射線医学 ,  皮膚障害 ,  患者 ,  乳児 ,  丘疹 ,  *レバノン共和国 ,  DNA【核酸】 ,  突然変異 ,  関節拘縮 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 両親 ,  臨床診断 ,  病巣 ,  若年 ,  *ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 若年性硝子体線維腫症 ,  小児の全身性硝子体 ,  ヒアリン線維腫症症候群 ,  全ゲノム配列決定 ,  炭疽毒素受容体2遺伝子

分類 (3件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  神経系の腫よう  (GN04000V) ,  皮膚の腫よう  (GF04000X)

引用文献 (89件)：

• Pediatr Pathol Affil Int Paediatr Pathol Assoc; Infantile systemic hyalinosis: report of four cases of a disease, fatal in infancy, apparently different from juvenile systemic hyalinosis; BH Landing, R Nadorra; 6; 1986; 55-79; CR1;
• Med Chir Trans; On three peculiar cases of Molluscum Fibrosum in Children in which one or more of the following conditions were observed: hypertrophy of the gums, enlargement of the ends of the fingers and toes, numerous connecive-tissue tumours on the scalp, & c; J Murray; 56; 1873; 235-254.1; 10.1177/095952877305600116; CR2;
• Pediatr Dermatol; Juvenile hyaline fibromatosis; M Larralde, A Santos-Muñoz, I Calb, C Magariños; 18; 2001; 400-2; 10.1046/j.1525-1470.2001.01964.x; CR3;
• Pediatr Dermatol; Exuberant juvenile hyaline fibromatosis in two patients; ML Muniz, AZC Lobo, MMC MR, NYS Valente, CA Kim, SV Lourenço; 23; 2006; 458-64; 10.1111/j.1525-1470.2006.00283.x; CR4;
• Int J Dermatol; Juvenile hyaline fibromatosis; P Yesudian, VR Janaki, AS Thambiah; 23; 1984; 619-20; 10.1111/j.1365-4362.1984.tb05703.x; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒアリン線維腫症症候群 ,  レバノン ,  ゲノム配列 ,  診断