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J-GLOBAL ID：201802217858412958   整理番号：18A1574934

砂漠のヘッジホッグタンパク質の突然変異による46、XY生殖腺の発育不良と神経病変の一例の報告【JST・京大機械翻訳】

46,XY gonadal dysgenesis accompanied by neuropathy caused by a DHH mutation:A case report

著者 (8件)： Pan Lili (518038,深zhen市儿童医院内分泌科) ,  Su Zhe (518038,深zhen市儿童医院内分泌科) ,  Wang Li (518038,深zhen市儿童医院内分泌科) ,  Wen Pengqiang (518038,深zhen市儿童医院儿科研究所) ,  Chen Weiyan (518038,深zhen市儿童医院神経科) ,  Song Jianming (518038,深zhen市儿童医院病理科) ,  Li Shoulin (518038,深zhen市儿童医院泌尿外科) ,  Xia Bei (518038,深zhen市儿童医院超声科)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 34  号： 5  ページ： 419-422  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 砂漠ヘッジホッグタンパク質(DesertHedgehog,DHH)はヘッジホッグタンパク質(Hedgehog,HH)ファミリーのメンバーであり、精巣の発育、神経鞘形成及び軟骨細胞の発育において極めて重要である[1-4]。2000年Umeharは初めてDHHホモ接合突然変異による46、XY性発育障害(disordersofsexdevelopment,DSD)を報道した。その臨床表現は神経病変を伴う部分性性腺発育不良(partialgonadaldysgenesis)である。PGD)及び神経障害を伴わない完全生殖腺発育不良(completegonadaldysgenesis,CGD)[5-9]。今まで、全世界で計10例の臨床資料が完備した患者を報告し、国内ではまだ報告がない。本論文では、国内の第1例のDHH遺伝子ホモ接合ミスセンス変異による神経病変を伴う46、XYPGD患者の臨床資料の特徴をまとめ、DHH遺伝子突然変異によるDSD疾病スペクトルの認識を高めることを目的とした。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *突然変異 ,  *砂漠 ,  ミスセンス突然変異 ,  ニューロパチー ,  軟骨細胞 ,  精巣 ,  *生殖腺 ,  患者 ,  スペクトル
準シソーラス用語： ホモ接合 ,  *病巣 ,  *神経 ,  *成長不全 ,  *ヘッジホッグ蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 砂漠 ,  ヘッジホッグタンパク質 ,  突然変異 ,  生殖腺 ,  発育不良 ,  報告