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J-GLOBAL ID：201802218095710909   整理番号：18A0782032

ノックイン患者特異的新規突然変異によるマウスモデルにおけるX連鎖若年性網膜症の再捕獲【JST・京大機械翻訳】

Recapitulating X-Linked Juvenile Retinoschisis in Mouse Model by Knock-In Patient-Specific Novel Mutation

著者 (30件)： Chen Ding (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Chen Ding (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Xu Tao (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Xu Tao (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Tu Mengjun (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Tu Mengjun (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Xu Jinlin (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Xu Jinlin (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Zhou Chenchen (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Zhou Chenchen (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Cheng Lulu (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Cheng Lulu (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Yang Ruqing (The Second Affiliated Hospital and Yuying Children’s Hospital of Wenzhou Medical University) ,  Yang Tanchu (The Second Affiliated Hospital and Yuying Children’s Hospital of Wenzhou Medical University) ,  Zheng Weiwei (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Zheng Weiwei (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  He Xiubin (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  He Xiubin (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Deng Ruzhi (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Deng Ruzhi (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Ge Xianglian (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Ge Xianglian (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Li Jin (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Li Jin (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Song Zongming (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Song Zongming (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry) ,  Song Zongming (Department of Ophthalmology, Henan Provincial People’s Hospital, People’s Hospital of Zhengzhou University) ,  Zhao Junzhao (The Second Affiliated Hospital and Yuying Children’s Hospital of Wenzhou Medical University) ,  Gu Feng (State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Vision Science, School of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University) ,  Gu Feng (Ministry of Health and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Optometry)
資料名： Frontiers in Molecular Neuroscience (Web)  (Frontiers in Molecular Neuroscience (Web))
巻： 10  ページ： 453  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7082A  ISSN： 1662-5099  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖若年性網膜症(XLRS)は,網膜症(RS1)をコードする遺伝子における突然変異により引き起こされる網膜疾患であり,視覚障害と失明の有意な割合をもたらす。個人化されたゲノム編集に基づく遺伝子治療を開発するために,患者において同定された正確な突然変異を持つknock イン動物病モデルは非常に重要であり,knock イン動物におけるゲノム編集が患者に容易に移される可能性がある。本研究では,XLRSと診断された家族を募集し,原因変異(RS1,p.Y65X)を同定し,この疾患原因突然変異を持つknock インマウスモデルをTALEN(転写活性化因子様エフェクタヌクレアーゼ)を介して発生させた。RS1-KIマウスのERGのb波振幅は有意に減少した。さらに,RS1-KIマウスにおける網膜の構造が不規則になり,内側核層と外側核層の配列,外側のpl状層のカオス,光受容体の内部セグメントの減少,および外側セグメントの損失を含むことを観察した。患者特異的突然変異を有する新規knock インマウス(RS1-KI)は,ゲノム編集仲介遺伝子補正による治療の開発に価値がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *網膜 ,  動物病 ,  光受容体 ,  遺伝子 ,  動物 ,  病態モデル ,  遺伝子療法 ,  網膜疾患 ,  *患者 ,  *変異 ,  *網膜症 ,  *突然変異
準シソーラス用語： ゲノムエディティング ,  *若年 ,  *マウスモデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 網膜 ,  X連鎖若年性網膜症 ,  ノックイン ,  マウス ,  疾患モデル ,  ゲノム編集技術

分類 (2件)： 視覚  (EJ13020B) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 患者 ,  突然変異 ,  マウスモデル ,  若年 ,  網膜症 ,  捕獲