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J-GLOBAL ID：201802218129147589   整理番号：18A2008321

新規PDYN変異が見出された脊髄小脳失調症23型2家系の臨床的,細胞生物学的検討

著者 (17件)： 近藤恭史 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  近藤恭史 (長野市民病院 神経内科) ,  佐藤俊一 (長野赤十字病院 神経内科) ,  大原慎司 (まつもと医療セ 中信松本病院 神経内科) ,  鈴木絵美 (信州大 医 分子細胞生理学) ,  中村勝哉 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  宮崎大吾 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  山口智美 (信州大 医 遺伝医学・予防医学) ,  石川真澄 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  涌井敬子 (信州大 医 遺伝医学・予防医学) ,  涌井敬子 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学・予防医学) ,  古庄知己 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  福嶋義光 (信州大 医 遺伝医学・予防医学) ,  福嶋義光 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  関島良樹 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  吉田邦広 (信州大 医 神経難病学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 63rd  ページ： 318  発行年： 2018年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  脊髄小脳失調症 ,  家系 ,  臨床 ,  細胞生物学