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J-GLOBAL ID：201802218286339718   整理番号：18A0975711

新しいRLBP1遺伝子の地理的領域関連突然変異は,網膜炎の若年患者に存在する【JST・京大機械翻訳】

A novel RLBP1 gene geographical area-related mutation present in a young patient with retinitis punctata albescens

著者 (9件)： Scimone Concetta (Department of Biomedical and Dental Sciences and Morphofunctional Imaging, Division of Molecular Genetics and Preventive Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Scimone Concetta (Department of Cutting-Edge Medicine and Therapies, Biomolecular Strategies and Neuroscience, Section of Neuroscience-applied Molecular Genetics and Predictive Medicine, I. E. ME. S. T, Palermo, Italy) ,  Donato Luigi (Department of Biomedical and Dental Sciences and Morphofunctional Imaging, Division of Molecular Genetics and Preventive Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Donato Luigi (Department of Cutting-Edge Medicine and Therapies, Biomolecular Strategies and Neuroscience, Section of Neuroscience-applied Molecular Genetics and Predictive Medicine, I. E. ME. S. T, Palermo, Italy) ,  Esposito Teresa (Department of Experimental Medicine, Division of Human Physiology and Integrate Biological Functions “F. Bottazzi”, University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy) ,  Rinaldi Carmela (Department of Biomedical and Dental Sciences and Morphofunctional Imaging, Division of Molecular Genetics and Preventive Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  D’Angelo Rosalia (Department of Biomedical and Dental Sciences and Morphofunctional Imaging, Division of Molecular Genetics and Preventive Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Sidoti Antonina (Department of Biomedical and Dental Sciences and Morphofunctional Imaging, Division of Molecular Genetics and Preventive Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Sidoti Antonina (Department of Cutting-Edge Medicine and Therapies, Biomolecular Strategies and Neuroscience, Section of Neuroscience-applied Molecular Genetics and Predictive Medicine, I. E. ME. S. T, Palermo, Italy)
資料名： Human Genomics (Web)  (Human Genomics (Web))
巻： 11  号： 1  ページ： 18  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7322A  ISSN： 1479-7364  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】網膜炎punctata albescens(RPA)の常染色体劣性型を記述した。RPAは,網膜色素上皮における視覚周期の変化および結果としての光色素沈着による進行性網膜変性により特徴付けられる。5つの遺伝子座はRPA開始と関連していた。これらの中で,網膜アルデヒド結合蛋白質1遺伝子,RRBP1が最も頻繁に関与し,いくつかの創始変異が報告されている。著者らは,RPAを有する若い女性と思われる大きなシシリilian族について行われた遺伝的分子研究の結果を報告する。【結果】発端者は,新しいRRBP1単一対欠失に対するホモ接合性条件にあり,両方のヘテロ接合性の健康な両親は,同種ではない。Thenovelc.398delC(p.P133Qfs*258)はエキソン6を含み,早期終止コドンを誘導し,CRAL-TRIO脂質結合ドメインを完全に欠く短縮蛋白質をもたらす。家系分析は,家族における同じ突然変異のための他の非血縁者ヘテロ接合性を示した。発端者の自然の町における突然変異研究の拡張は,ヘテロ接合性条件において,健康な被験者においてもその存在を明らかにした。結論:新しいRRBP1切断突然変異は,RPAにより影響を受けた若い少女で検出された。両親は混乱していないが,ホモ接合状態で突然変異が観察された。それらは,Fiumedinisiの同じ小さいSicilian町のそれらであり,地理的地域関連突然変異の仮説を評価し,確認した。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 女性 ,  *突然変異 ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  *網膜炎 ,  脂質 ,  *網膜 ,  タンパク質 ,  *遺伝 ,  色素沈着 ,  網膜変性 ,  *変異 ,  視覚 ,  結合部位
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 網膜炎 ,  RLBP1 ,  フレームシフト変異 ,  集団研究 ,  地理的領域関連突然変異 ,  RP変異スペクトル

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (14件)：

• Acta Ophthalmol; A review of the mechanisms of cone degeneration in retinitis pigmentosa; DS Narayan, JP Wood, G Chidlow, RJ Casson; 94; 2016; 748-754; 10.1111/aos.13141; CR1;
• Invest Ophthalmol Vis Sci; Recessive mutations in the RLBP1 gene encoding cellular retinaldehyde-binding protein in a form of retinitis punctata albescens; H Morimura, EL Berson, TP Dryja; 40; 1999; 1000-1004; CR2;
• Br J Ophthalmol; Retinitis punctata albescens with pigmentation; AM Golding; 40; 1956; 242-244; 10.1136/bjo.40.4.242; CR3;
• Am J Ophthalmol; Retinitis punctata albescens associated with the Arg135Trp mutation in the rhodopsin gene; E Souied, G Soubrane, P Benlian, GJ Coscas, S Gerber, A Munnich, J Kaplan; 121; 1996; 19-25; 10.1016/S0002-9394(14)70530-6; CR4;
• Nat Genet; A null mutation in the human peripherin/RDS gene in a family with autosomal dominant retinitis punctata albescens; K Kajiwara, MA Sandberg, EL Berson, TP Dryja; 3; 1993; 208-212; 10.1038/ng0393-208; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  地理 ,  突然変異 ,  網膜炎 ,  若年患者