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J-GLOBAL ID：201802218379392663   整理番号：18A0687176

中学生における耳の遺伝子変異解析により明らかにされた聴覚神経障害の1例【JST・京大機械翻訳】

A case of auditory neuropathy revealed by OTOF gene mutation analysis in a junior high school girl

著者 (4件)： Ying Cheng (NATIONAL INSTITUTE OF SENSORY ORGANS, TOKYO MEDICAL CENTER, JAPAN;THE DEPARTMENT OF OTOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY IN THE SECOND AFFILIATED HOSPITAL OF XI’AN JIAOTONG UNIVERSITY, SHAANXI PROVINCE, PR CHINA) ,  Masako Nakamura (NATIONAL INSTITUTE OF SENSORY ORGANS, TOKYO MEDICAL CENTER, JAPAN) ,  Tatsuo Matsunaga (NATIONAL INSTITUTE OF SENSORY ORGANS, TOKYO MEDICAL CENTER, JAPAN) ,  Kimitaka Kaga (NATIONAL INSTITUTE OF SENSORY ORGANS, TOKYO MEDICAL CENTER, JAPAN)
資料名： Zhonghua Er Kexue Zazhi  (Zhonghua Er Kexue Zazhi)
巻： 12  号： 4  ページ： 202-206  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2845A  ISSN： 1672-2930  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:先天性聴覚神経障害(AN)は聴覚と音声発達に影響する。先天性ANにおける聴力困難度は内耳有毛細胞(IHC)シナプスまたは聴覚神経における病理の機能として変化する。軽度の聴力損失のみを有するOTOF(otoferlin)遺伝子突然変異解析により明らかにされたANを有する中国人少女の症例を報告する。患者:13歳の中国人少女は,OTOF遺伝子突然変異分析に基づいて先天性ANと診断された。患者は,50%の最大単音節音声識別率,正常DPOAE(歪生成耳音響放射)を伴う軽度の感音難聴を,ECoG(電気蝸牛造影)中に誘発されたSP(和電位)と,100dBnHLで提示されたクリック音に対して両側的に存在しないABR(聴覚誘発脳幹反応)を示した。患者は,軽度の聴力損失のために,音声読み取りによって他のものと効果的にコミュニケーションすることができた。さらに,両側聴覚はコミュニケーションを助けた。結論:著者らの患者はOTOF遺伝子の突然変異を有することを示した。それにもかかわらず,IHCシナプスまたは聴覚神経における部分的病理によると思われる軽度の聴覚閾値上昇にもかかわらず,聴覚視覚的音声読み取りを用いてコミュニケーションすることができた。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴力 ,  病理 ,  突然変異 ,  *聴覚 ,  脳幹 ,  シナプス ,  感音難聴 ,  蝸牛 ,  *遺伝子 ,  コミュニケーション ,  視覚 ,  *ニューロパチー ,  患者
準シソーラス用語： 中国人 ,  聴力損失 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 聴覚  (EJ13030M)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中学生 ,  耳 ,  遺伝子変異解析 ,  聴覚 ,  神経障害