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J-GLOBAL ID：201802218521266538   整理番号：18A2062212

スペインの南部ヨーロッパ人集団における皮膚光感受性と関連した遺伝的変異【JST・京大機械翻訳】

Genetic variants associated with skin photosensitivity in a southern European population from Spain

著者 (6件)： Hernando Barbara (Department of Medicine, Jaume I University of Castellon, Castellon, Spain) ,  Sanz-Page Elena (Department of Medicine, Jaume I University of Castellon, Castellon, Spain) ,  Pitarch Gerard (Department of Dermatology, Castellon University General Hospital, Castellon, Spain) ,  Mahiques Laura (Department of Dermatology, Castellon University General Hospital, Castellon, Spain) ,  Valcuende-Cavero Francisca (Department of Dermatology, La Plana University Hospital, Villarreal, Spain) ,  Martinez-Cadenas Conrado (Department of Medicine, Jaume I University of Castellon, Castellon, Spain)
資料名： Photodermatology Photoimmunology & Photomedicine  (Photodermatology Photoimmunology & Photomedicine)
巻： 34  号： 6  ページ： 415-422  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0294A  ISSN： 0905-4383  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景/PURPOSE:最近のGWAS研究は,主に北ヨーロッパ起源の集団で行われ,色素沈着,太陽感受性,フレックリングおよび皮膚癌感受性に関連する遺伝子座を同定している。ここでは,南ヨーロッパ集団,スペインにおける太陽光感受性の遺伝的決定因子に取り組むことを目的とした。【方法】:8つの色素関連遺伝子(IRF4,TYR,ASP,HER2,OCA2,BNC2,SLC24A4およびSLC45A2)に位置する9つのSNPを,456のスペインで遺伝子型決定した。さらに,MC1R遺伝子の完全配列を得て,Rまたはr対立遺伝子として分類により支持された各非同義突然変異を試験した。標準化されたアンケートを用いて,人口統計学的特性,色素沈着および太陽感受性特性ならびに太陽曝露習慣を収集した。結果:MC1R R対立遺伝子とIRF4 rs12203592は,Bonferoni補正レベルで太陽光感受性と有意に関連していた(P値<4.54×10-3)。SLC45A2(rs16891982)およびHER2(rs1213832)における遺伝的変異体も,著者らのスペインの試料において皮膚の光感受性と有意に関連していることが見出された。MDR法を用いた相互作用分析により,これらの4つの変異体が一緒に考えられた時に上位効果が明らかになった。結論:MC1R,IRF4,HER2およびSLC45A2は,スペイン人集団における日光に対する皮膚感受性において有意な役割を果たしている。さらに,これらの4つの遺伝子座の間の相互作用は,UV照射に応答する皮膚の能力を調節するように見える。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  アンケート ,  色素 ,  紫外線照射 ,  色素沈着 ,  *感受性 ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  相互作用 ,  対立遺伝子 ,  太陽 ,  *スペイン ,  太陽光

著者キーワード (4件)： 光感受性 ,  色素沈着 ,  多形 ,  UV光

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： スペイン ,  ヨーロッパ人 ,  集団 ,  皮膚 ,  光感受性 ,  遺伝的変異