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J-GLOBAL ID：201802218602441373   整理番号：18A2130202

軟骨発育不全1例の臨床特徴とその遺伝子突然変異分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and FGFR3 gene of a patient with achondroplasia

著者 (3件)： Zhang Yamei (積水潭医院儿科,北京,100035) ,  Wan Naijun (積水潭医院儿科,北京,100035) ,  Sun Huihui (積水潭医院儿科,北京,100035)
資料名： Wujing Yixue  (Wujing Yixue)
巻： 29  号： 2  ページ： 159-162,167  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3353A  ISSN： 1004-3594  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】軟骨形成不全(ACH)の臨床的特徴を調査し,線維芽細胞成長因子受容体3(FGFR3)遺伝子の検出を行う。その突然変異状況を調べた。方法:患児の臨床資料を分析し、その臨床特徴を分析し、患児及びその両親の末梢血DNAを抽出し、遺伝性骨病II代シークエンシングの方法を用い、病原性遺伝子を探り、更にSangerシークエンシングの方法を用いて検証を行った。結果:遺伝性骨病II代シークエンシングとSangerシークエンシングにより、患児はFGFR3遺伝子の1138G>Aヘテロ接合突然変異であり、その両親にこの突然変異が認められなかった。結論:その臨床特徴と遺伝子学の分析を総合し、この患児は軟骨発育不全と診断され、C.1138G>A突然変異はこの病気の主要原因遺伝子であり、遺伝子の検査は複雑な疾病の診断に役に立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  DNA【核酸】 ,  線維芽細胞 ,  末梢血 ,  遺伝学 ,  *遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  *突然変異
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  病原遺伝子 ,  配列解析 ,  両親 ,  臨床的特徴 ,  変異解析 ,  *軟骨形成不全症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 軟骨発育不全 ,  臨床 ,  分析