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J-GLOBAL ID：201802218627461537   整理番号：18A0800846

PCRおよびキャピラリー電気泳動による脊髄小脳失調症1型,2型,3型,6型および7型の診断のための迅速な遺伝的検査を連結する脊髄小脳失調症【JST・京大機械翻訳】

Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis

著者 (26件)： Cagnoli Claudia (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Brussino Alessandro (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Mancini Cecilia (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Ferrone Marina (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Ferrone Marina (Medical Genetics Unit, Citta della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy) ,  Orsi Laura (Department of Laboratory Medicine, and the Neurologic Division I, Department of Neuroscience and Mental Health, Citta della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy) ,  Salmin Paola (Medical Genetics Unit, Citta della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy) ,  Pappi Patrizia (Medical Genetics Unit, Citta della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy) ,  Giorgio Elisa (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Pozzi Elisa (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Cavalieri Simona (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Di Gregorio Eleonora (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Ferrero Marta (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Filla Alessandro (Department of Neurosciences, Odontostomatological and Reproductive Sciences, University Federico II, Naples, Italy) ,  De Michele Giuseppe (Department of Neurosciences, Odontostomatological and Reproductive Sciences, University Federico II, Naples, Italy) ,  Gellera Cinzia (Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS Carlo Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Mariotti Caterina (Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS Carlo Besta Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Nethisinghe Suran (Ataxia Centre, Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom) ,  Giunti Paola (Ataxia Centre, Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom) ,  Stevanin Giovanni (INSERM, U 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, Paris, France) ,  Stevanin Giovanni (Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, Paris, France) ,  Stevanin Giovanni (UMRS 1127, Universite Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universites, Paris, France) ,  Stevanin Giovanni (Ecole Pratique des Hautes Etudes, PSL Research University, Paris, France) ,  Stevanin Giovanni (Centre de Reference de Neurogenetique, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Brusco Alfredo (Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy) ,  Brusco Alfredo (Medical Genetics Unit, Citta della Salute e della Scienza University Hospital, Turin, Italy)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 20  号： 3  ページ： 289-297  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄小脳失調症(SCA)タイプ1,2,3,6および7は,コード配列における(CAG)_n反復拡大と関連し,世界的に最も一般的な常染色体優性(症例の約60%)である。加えて,SCA2拡大の表現型は,現在Parkinson病と筋萎縮性側索硬化症に拡張されている。それらの診断は,現在,小さい拡張対立遺伝子を同定するためのPCRに基づいており,偽正常ホモ接合またはSCA1におけるCAT中断が検証される必要がある場合には,2レベル試験が続いている。次世代シークエンシングはこれらの反復の効率的な検出を可能にしない。ここでは,SCA1,2,3,6および7における病原性拡大を同定し,大きさを同定するための新しい,迅速で費用対効果の高い方法の有効性を示し,第二レベル試験なしで大きな対立遺伝子または中断を認識した。25人の健常対照者と33人の拡張キャリアを分析した。対立遺伝子は異なるPCRsと毛細血管走行で一貫して移動し,ホモ接合体は通常と大きな(>100反復)病原性CAG拡大のヘテロ接合性キャリアと常に区別できた。反復数は,最大のSCA2とSCA7対立遺伝子を除いて,ピークの数を数えることができた。SCA1の中断は常に見られた。全体として,著者らの方法は,標準技術と比較して,より簡単で,費用対効果が高く,感度が高いSCA診断プロトコルを可能にし,まだ未適応の次世代配列決定を可能にする。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 優性 ,  病原性 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝 ,  常染色体 ,  Parkinson病 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  *キャピラリー電気泳動 ,  表現型 ,  プロトコル
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  費用対効果 ,  次世代シークエンシング ,  ホモ接合 ,  *脊髄小脳失調 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (5件)： PCR ,  キャピラリー電気泳動 ,  脊髄小脳失調症 ,  診断 ,  検査