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J-GLOBAL ID：201802218931507822   整理番号：18A1910260

感受性遺伝子座と部分領域の同時同定のための部分領域ベース負荷試験【JST・京大機械翻訳】

A subregion-based burden test for simultaneous identification of susceptibility loci and subregions within

著者 (4件)： Zhu Bin (Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institute of Health, Bethesda, Maryland) ,  Mirabello Lisa (Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institute of Health, Bethesda, Maryland) ,  Chatterjee Nilanjan (Department of Biostatistics, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland) ,  Chatterjee Nilanjan (Department of Oncology, School of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland)
資料名： Genetic Epidemiology  (Genetic Epidemiology)
巻： 42  号： 7  ページ： 673-683  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2580A  ISSN： 0741-0395  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 稀な変異体関連研究において,稀および/または低頻度変異体を凝集することは,基礎となる感受性遺伝子または領域の検出のための統計的力を増加させる可能性がある。しかしながら,遺伝子における変異体またはクラスが関連に最も寄与することは不明である。著者らは,感受性遺伝子を同時に選択し,重要な基礎となるサブ領域を同定するために,サブ領域ベースの負荷試験(REBET)を提案した。サブ領域は,蛋白質ドメインまたは機能的影響のような共有された一般的生物学的特性によって定義される。サブ領域の試験統計の組合せの間の局所相関を考慮したサブセットベースのアプローチに基づいて,REBETは,計算的に効率的な方法で多重比較を調整しながら,I型誤り率を適切に制御することができる。シミュレーション研究により,REBETは,副領域内の稀な変異体クラスタの場合,代替法に対して競争力を達成できることを示した。2つの事例研究において,REBETは既知の疾患感受性遺伝子を同定することができ,より重要なことに,遺伝子機能に必須の蛋白質ドメインを代表する,未報告の最も感受性の低いサブ領域を指摘する。RパッケージREBETは,https//dceg.carker.gov/ツール/解析/リベットで利用可能である。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *負荷試験 ,  シミュレーション ,  クラスタ ,  事例研究 ,  *遺伝子 ,  *感受性 ,  リベット ,  誤り率 ,  部分集合
準シソーラス用語： Rパッケージ ,  遺伝子機能 ,  疾患感受性遺伝子 ,  多重比較法 ,  タンパク質ドメイン ,  *感受性遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 負荷試験 ,  疾患感受性遺伝子 ,  稀なバリアント関連研究 ,  部分集合に基づくアプローチ

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 感受性 ,  遺伝子座 ,  同定 ,  負荷試験