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J-GLOBAL ID：201802219573982693   整理番号：18A0966198

PDE1A多型は腎結石の感受性に寄与する【JST・京大機械翻訳】

PDE1A polymorphism contributes to the susceptibility of nephrolithiasis

著者 (11件)： Yang Zhenxing (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Zhou Tao (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Sun Bishao (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Wang Qingqing (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Dong Xingyou (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Hu Xiaoyan (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Zhong Jiangfan (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Zhong Jiangfan (Ostrow School of Dentistry and Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, USA) ,  Song Bo (Department of Urology, Southwest Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Li Longkun (Department of Urology, Second Affiliated Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, People’s Republic of China) ,  Li Longkun (Ostrow School of Dentistry and Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, USA)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 982  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 以前の研究は腎結石症(NL)の家族リスクを確認しているが,すべての症例の15%のみが同定された単一遺伝子因子と関連している。臨床診療において,著者らのグループは,3人の影響を受けた家族メンバーを有する嚢胞性腎臓病と結合したNL患者に遭遇した。NLとの既知の変異関連はこのファミリーでは検出されず,したがって,NLの分子的原因のさらなる研究が必要であると考えられた。配列決定段階からの品質分析は,各試料に対して80倍以上の平均深さと95%被覆率を示し,6つの遺伝子内の6つの突然変異がさらなる検証のための候補変異体として選ばれた。検証コホートにおけるホスホジエステラーゼ1A(PDE1A)遺伝子におけるrs182089527の遺伝子タイピングは,ヘテロ接合性を有する15人の患者およびホモ接合性を有する1人の患者に存在し,対照と比較してNL患者(フィッシャーの正確な試験,調整p=0.0042)および腎臓嚢胞患者(フィッシャーの正確な試験,調整p=0.067)に有意な濃縮を示した。加えて,機能分析は,野生型配列と比較してrs182089527変異体配列から生じる蛋白質とmRNA発現レベルの有意な減少を示した。さらに,この突然変異を有する患者は尿検査で高レベルのクレアチニンと尿素を示した。著者らの研究は,PDE1Aにおけるrs182089527突然変異がNLと腎臓嚢胞の発生に関与しているという遺伝的証拠を提供する。それは診断と治療のために個人化された医学を改善するのを助けるはずである。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 嚢胞 ,  突然変異 ,  患者 ,  機能分析 ,  *感受性 ,  検尿 ,  *腎結石 ,  変異 ,  タンパク質 ,  遺伝子 ,  母集団 ,  遺伝 ,  ラクタム
準シソーラス用語： mRNA発現 ,  遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： PDE1A ,  腎結石 ,  多形

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： クレアチニン

引用文献 (18件)：

• Clin J Am Soc Nephrol; Kidney stones and the risk for chronic kidney disease; AD Rule, EJ Bergstralh, LJ Melton, X Li, AL Weaver, JC Lieske; 4; 4; 2009; 804-811; 10.2215/CJN.05811108; citation_id=CR1
• Urolithiasis; Age-specific prevalence of kidney stones in Chinese urban inhabitants; Q Zeng, Y He; 41; 1; 2013; 91-93; 10.1007/s00240-012-0520-0; citation_id=CR2
• J Am Soc Nephrol; Family history and risk of kidney stones; GC Curhan, WC Willett, EB Rimm, MJ Stampfer; 8; 10; 1997; 1568-1573; citation_id=CR3
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• Kidney Int; Genetics of hypercalciuric stone forming diseases; O Devuyst, Y Pirson; 72; 9; 2007; 1065-1072; 10.1038/sj.ki.5002441; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： 多型 ,  腎結石 ,  感受性