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J-GLOBAL ID：201802219887604668   整理番号：18A0569991

飼育ベルベットモンキー(Chlorocebus aethiops)における常染色体劣性先天性白内障【Powered by NICT】

Autosomal recessive congenital cataract in captive-bred vervet monkeys (Chlorocebus aethiops)

著者 (5件)： Magwebu Zandisiwe E. (Primate Unit and Delft Animal Centre (PUDAC), South African Medical Research Council (SAMRC), Tygerberg, Cape Town, South Africa) ,  Magwebu Zandisiwe E. (Medical Bioscience Department, University of the Western Cape, Belville, South Africa) ,  Abdul-Rasool Sahar (Medical Bioscience Department, University of the Western Cape, Belville, South Africa) ,  Seier Juergen V. (Primate Unit and Delft Animal Centre (PUDAC), South African Medical Research Council (SAMRC), Tygerberg, Cape Town, South Africa) ,  Chauke Chesa G. (Primate Unit and Delft Animal Centre (PUDAC), South African Medical Research Council (SAMRC), Tygerberg, Cape Town, South Africa)
資料名： Journal of Medical Primatology  (Journal of Medical Primatology)
巻： 47  号： 2  ページ： 93-100  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1724A  ISSN： 0047-2565  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:研究の目的は,捕獲繁殖したベルベットモンキーのコロニーにおける先天性白内障の遺伝的素因を評価することであった。【方法】四先天性白内障遺伝子グルコサミニル(N アセチル)トランスフェラーゼ2(GCNT2),熱ショック転写因子4(H SF4),クリスタリンアルファA(CRYAA)および水晶体の内在性膜蛋白質-2(LIM2)は,サル36でスクリーニングして,可能性のある遺伝的変異体の配列を決定し,解析した。遺伝子発現もこれらの遺伝子で評価した。【結果】十五種類の配列変異体は三遺伝子(GCNT2,H SF4とCRYAA)のコード領域で同定された。これらの変化のうち,三のみがミスセンス変異(M258V,V16IとS24N)であり,A,BおよびC,それぞれ下方制御された遺伝子発現をもたらしたGCNT2転写産物で同定された。【結論】GCNT2における三種類のミスセンス変異は良性効果を持っているが,候補遺伝子(GCNT2,H SF4とCRYAA)は全先天性白内障の原因であることを変異を有するかもしれないことを可能性がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ダウンレギュレーション ,  ミスセンス突然変異 ,  コロニー ,  *常染色体 ,  遺伝子発現 ,  水晶体 ,  繁殖行動 ,  トランスフェラーゼ ,  ヒト ,  *劣性 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  転写産物 ,  遺伝素因 ,  *先天性白内障 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： クリスタリンアルファA ,  グルコサミニル(N アセチル)トランスフェラーゼ2- ,  熱ショック転写因子4 ,  水晶体の内在性膜蛋白質-2 ,  非ヒト霊長類 ,  配列変異体

分類 (2件)： 眼の基礎医学  (GP01020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 飼育 ,  モンキー ,  常染色体 ,  劣性 ,  先天性白内障