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J-GLOBAL ID：201802219954903716   整理番号：18A0793669

Williams-Beuren症候群を検出するための新しいDNTP制限PCRおよびHRMアッセイ【JST・京大機械翻訳】

A novel dNTP-limited PCR and HRM assay to detect Williams-Beuren syndrome

著者 (6件)： Zhang Lichen (Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, PR China) ,  Zhang Lichen (School of Biomedical Engineering, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200127, PR China) ,  Zhang Xiaoqing (Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, PR China) ,  You Guoling (Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, PR China) ,  Yu Yongguo (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, Institute for Pediatric Research, Shanghai, China) ,  Fu Qihua (Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, PR China)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 481  ページ： 171-176  発行年： 2018年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Williams-Beuren症候群(WBS)は,染色体腕7q11.23の微小欠失によって引き起こされる。7q11.23上の微小欠失を検出するための迅速で安価な遺伝子タイピング法は,WBSの診断のために開発される必要がある。本研究では,高分解能融解(HRM)に基づく7q11.23上の微小欠失を検出するための新しいタイプの分子診断法の開発について述べた。7q11.23上の4つの遺伝子を欠失遺伝子型の標的遺伝子として選択した。dNTP制限二重PCRを用いて,参照遺伝子,CFTR,および7q11.23上の4つの遺伝子のうちの1つを増幅した。HRMアッセイをPCR産物上で行い,標的遺伝子と参照遺伝子間の負の誘導体ピークの高さ比を用いて標的領域のコピー数変化を分析した。7q11.23欠失を検出するための新しい遺伝子タイピング法をdNTP制限PCRとHRMに基づいて開発し,それは96分にすぎなかった。15人のWBS患者と12人の健康な個人からのサンプルをブラインド化した方法でこの方法により遺伝子型を決定し,感度と特異性はCytosScan HDアレイにより証明された100%(95%CI,0.80-1,95%CI,0.75-1)であった。著者らが開発したHRMアッセイは,遺伝子タイピング7q11.23欠失のための迅速で安価で高精度な方法である。それはWBSの臨床診断において潜在的に有用である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  コピー数 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  染色体 ,  高分解能
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  特異性 ,  嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 ,  参照遺伝子 ,  標的遺伝子 ,  分子診断 ,  遺伝子タイピング ,  低価格 ,  微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： DNTP制限PCR ,  HRM ,  微小欠失 ,  Williams-Beuren症候群

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  DNTP ,  制限 ,  PCR ,  HRM ,  アッセイ