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J-GLOBAL ID：201802220503194913   整理番号：18A0434194

台湾における新生児スクリーニングの意義不明によるα-ガラクトシダーゼA変異体の機能的及び生物学的研究【Powered by NICT】

Functional and biological studies of α-galactosidase A variants with uncertain significance from newborn screening in Taiwan

著者 (13件)： Liao Hsuan-Chieh (Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Liao Hsuan-Chieh (Chinese Foundation of Health, Newborn Screening Center, Taipei, Taiwan) ,  Hsu Ting-Rong (Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Hsu Ting-Rong (Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Young Leslie (Department of Life Sciences and Institute of Genome Sciences, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Chiang Chuan-Chi (Chinese Foundation of Health, Newborn Screening Center, Taipei, Taiwan) ,  Huang Chun-Kai (Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Liu Hao-Chuan (Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Niu Dau-Ming (Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Niu Dau-Ming (Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Chen Yann-Jang (Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Chen Yann-Jang (Department of Life Sciences and Institute of Genome Sciences, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Chen Yann-Jang (Department of Pediatrics, Taipei City Hospital, Renai Branch, Taipei, Taiwan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 123  号： 2  ページ： 140-147  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Fabry病はα-ガラクトシダーゼA(GLA)活性の欠損から生じたX連鎖疾患である。台湾では,は792,247人の新生児を二新生児スクリーニング中心で2008~2014からスクリーニングし,GLA遺伝子における意義不明(VOUS)の13変異体を同定した。これら変異体は病原性か否かを決定するために,機能的,生化学的,臨床的および家系分析を行った。in vitro部位特異的変異誘発により確立した機能分析と,四in silicoツールは病原性を予測するために使用した。変異体患者からの乾燥血液スポットと血漿代謝産物リゾ-Gb3レベルの酵素活性を測定した。さらに,被験者とその近縁種から広く評価した臨床症状。著者らの結果は,p.G104V,p.I232T,p.D322H,p.G360Cは全て比較的低い残留酵素活性および高血漿リゾ-Gb3レベルを示したことを明らかにした。これらのデータは,これらのFabry変異は古典的または遅発性表現型を引き起こす可能性があることを強く示唆する。対照的に,有意に臨床症状や上昇リゾ-Gb3レベルもp.P60S,p.A108T,p.S304T,p.R356Q,p.P362T変異体を有する症例,これはFabry変異体の非病原性または軽微な形態である可能性があるのが分かった。よりデータはp N53D,p.P210S,p.M296L,p.K391T変異体患者の含まれる必要がある。確立されたシステムは,これらのGLA変異体を分類するためのより多くの情報を提供した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 血漿 ,  患者 ,  遺伝子 ,  *新生児 ,  病原性 ,  *変異 ,  *ガラクトシダーゼ ,  代謝産物 ,  酵素活性度 ,  Fabry病 ,  *新生児スクリーニング ,  *台湾 ,  表現型
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  Gb3 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Fabry病 ,  意義不明の変異体 ,  新生児スクリーニング ,  α-ガラクトシダーゼ ,  リゾGb3

分類 (2件)： 小児科の診断  (GC08030X) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (6件)： 台湾 ,  新生児スクリーニング ,  α-ガラクトシダーゼA ,  変異体 ,  生物学 ,  研究