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J-GLOBAL ID：201802220985644150   整理番号：18A0716349

ミトコンドリアの診断【JST・京大機械翻訳】

Diagnostic des maladies mitochondriales

著者 (2件)： Jardel Claude (UF de biochimie des maladies neurometaboliques, UF de cardiomyogenetique, service de Biochimie Metabolique, Hopitaux universitaires Pitie Salpetriere-Charles Foix, 47 boulevard de l’hopital, 75013 Paris, France) ,  Rucheton Benoit (UF de biochimie des maladies neurometaboliques, UF de cardiomyogenetique, service de Biochimie Metabolique, Hopitaux universitaires Pitie Salpetriere-Charles Foix, 47 boulevard de l’hopital, 75013 Paris, France)
資料名： Revue Francophone des Laboratoires  (Revue Francophone des Laboratoires)
巻： 2018  号： 501  ページ： 36-48  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2873A  ISSN： 1773-035X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 燐酸化鎖(OXPHOS)の欠損による疾患として定義されるミトコンドリア病は,代謝の最も一般的な遺伝病である。これらの疾患は非常に大きな臨床症状と困難な診断がある。それらは,ミトコンドリアDNA(mtDNA)または核ゲノム上に位置する非常に多様な遺伝子の変化により,本質的に遺伝的である。最近の技術進歩(NGS)は,多くの新しい遺伝子の発見とこれらの疾患の病態生理学的機構のより良い理解を可能にした。診断アプローチは,臨床症状,生化学的調査,画像診断,組織病理学および遺伝学に基づいている。遺伝学的研究は全mtDNAに関連し,それに続いて,核遺伝子の大きなパネルの分析により陰性である。原因遺伝子の検出だけが,ミトコンドリア病の診断を確認することを可能にする;これらの疾患に対する治療がない場合には,遺伝的カウンセリングと両親が影響を受けない子供に出産する可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 子供 ,  遺伝子 ,  画像診断 ,  ゲノム ,  リン酸化 ,  遺伝 ,  病態生理 ,  ミトコンドリア病 ,  代謝 ,  *ミトコンドリア ,  遺伝学
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  病理組織学 ,  ミトコンドリアDNA ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  遺伝子診断 ,  代謝遺伝病 ,  ミトコンドリア疾患 ,  mtDNA ,  Oxphos

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： ミトコンドリア ,  診断