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J-GLOBAL ID：201802221023880768   整理番号：18A1026890

緑内障および小血管障害を引き起こすフォークヘッドボックスC1遺伝子変異体は多発性硬化症を模倣できる【JST・京大機械翻訳】

Forkhead box C1 gene variant causing glaucoma and small vessel angiopathy can mimic multiple sclerosis

著者 (3件)： Avasarala Jagannadha R. (Department of Internal Medicine, Division of Neurology, University of South Carolina School of Medicine, UMG-Neurosciences, 200 B Patewood Dr, Suite 200, Greenville, SC 29615, USA) ,  Jones Julie R. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA) ,  Rogers Curtis R. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA)
資料名： Multiple Sclerosis and Related Disorders  (Multiple Sclerosis and Related Disorders)
巻： 22  ページ： 157-160  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3397A  ISSN： 2211-0348  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 34歳の白人女性は,APSを示唆する病歴や検査室データを持たなかったが,抗りん脂質抗体症候群(APS)に二次的に分類された20歳時に複数の小血管脳卒中と最初に診断された。脳所見のMRIに基づいて,患者は多発性硬化症(MS)を有することができ,患者は更なる評価のために著者らの診療所に紹介された。脳の患者のMRIは,空間における播種のための2017のMcDonald基準を満たす脳室周囲および傍皮質病変における合流性病変を示した。臨床的に孤立した症候群(CIS)またはMSを示唆する所見はなかった。加えて,脳脊髄液分析は目立たなかった。過去の病歴は,患者が緑内障に対する手術を受けており,続いてメニエール病と診断された3年目に両側感音難聴を発症したことを示した。家族歴は,彼の息子が異型相を持ち,年齢が小さいことを明らかにした。患者は,両側性陰部,両側性重複母指および脊柱側弯症を有していた。さらに,患者は,多te症,広い前頭部および中間面の平坦化を有していた。患者の複雑な医学的提示のために,FOXC1遺伝子における母性遺伝的ヘテロ接合性病原性フレームシフトを明らかにした全エキソソーム配列決定(WES)を実施した。母親の遺伝子タイピングは,FOXC1遺伝子変異体を示し,脳小血管を含む放射線学的変化の文脈でMSを模倣する可能性のある鑑別診断の成長リストに加えた。これは,MSと矛盾しないと解釈できる放射線学的特徴を示すFOXC1遺伝子変異体の最初の報告である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 髄液 ,  *遺伝子 ,  病歴 ,  女性 ,  脳卒中 ,  *遺伝子変異 ,  患者 ,  感音難聴 ,  鑑別診断 ,  *緑内障 ,  Meniere病 ,  脊柱側弯症 ,  *多発性硬化症
準シソーラス用語： エキソソーム ,  家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (9件)： 緑内障 ,  血管障害 ,  フォーク ,  ヘッドボックス ,  C1 ,  遺伝子 ,  変異体 ,  多発性硬化症 ,  模倣