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J-GLOBAL ID：201802221044569735   整理番号：18A0485530

てんかんと卵巣機能不全:青年期ovarioleukodystrophyの2例【Powered by NICT】

Epilepsy and ovarian failure: Two cases of adolescent-onset ovarioleukodystrophy

著者 (5件)： Herrera-Garcia Jose David (Neurology Unit, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain) ,  Guillen-Martinez Virginia (Neurology Unit, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain) ,  Creus-Fernandez Carlota (Neurology Unit, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain) ,  Minguez-Castellanos Adolfo (Neurology Unit, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain) ,  Carnero Pardo Cristobal (Neurology Unit, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain)
資料名： Clinical Neurology and Neurosurgery  (Clinical Neurology and Neurosurgery)
巻： 165  ページ： 94-95  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3387A  ISSN： 0303-8467  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 白質消失病(VWM)は1996年にvan der Knaapによって記述された。早発卵巣不全とこの相関はovarioleukodystrophyとして知られている。は真核生物開始因子2B(EIF2B)のサブユニットの一つでの突然変異によって引き起こされる稀な存在である。成人期または思春期における遅発は非常にまれである。41歳女性と37歳姉妹はそれぞれ13と18歳時に早発卵巣不全と関連したてんかんを発症した。最も古いものが支配的な行動障害と両半球の物質における対称嚢胞性変化に関連した進行性痙性不全対麻痺と17年後に開始した進行性皮質下認知機能低下。両患者では,EIF2B4属におけるホモ接合におけるc.1117C>T(p.Arg373Cys)変異を見出した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 突然変異 ,  患者 ,  思春期 ,  白質 ,  嚢胞 ,  女性 ,  サブユニット ,  *てんかん ,  皮質 ,  *卵巣
準シソーラス用語： 認知障害 ,  行為障害 ,  成年期 ,  *青年期 ,  *卵巣機能低下 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 消失白質疾患 ,  Ovarioleukodystrophy ,  てんかん ,  卵巣不全

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： てんかん ,  卵巣機能不全 ,  青年期