パーキンソン病表現型はGBA遺伝子における突然変異の重症度により影響される【JST・京大機械翻訳】

Thaler Avner; Thaler Avner; Thaler Avner; Bregman Noa; Gurevich Tanya; Gurevich Tanya; Gurevich Tanya; Shiner Tamara; Shiner Tamara; Shiner Tamara; Shiner Tamara; Dror Yonatan; Zmira Ofir; Gan-Or Ziv; Gan-Or Ziv; Gan-Or Ziv; Gan-Or Ziv; Bar-Shira Anat; Gana-Weisz Mali; Orr-Urtreger Avi; Orr-Urtreger Avi; Giladi Nir; Giladi Nir; Giladi Nir; Mirelman Anat; Mirelman Anat; Mirelman Anat

文献

J-GLOBAL ID：201802221120062584 整理番号：18A2069262

パーキンソン病表現型はGBA遺伝子における突然変異の重症度により影響される【JST・京大機械翻訳】

Parkinson’s disease phenotype is influenced by the severity of the mutations in the GBA gene

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資料名：
巻： 55 ページ： 45-49 発行年： 2018年
JST資料番号： W3182A ISSN： 1353-8020 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

グルコセレブロシダーゼ(GBA)遺伝子の突然変異は,ホモ接合体間のGaucher病(GD)の表現型へのそれらの寄与に基づいて,軽度および重度(MGBA,sGBA)に分けられる。遺伝子型-表現型相関をより良く特性化するためにGBA遺伝子に変異を持つParkinson病(PD)患者の縦断的解析を行った。患者は,医学的,神経学的,認知的および非運動機能の包括的評価を受けた。これらの患者からのデータを,遺伝子型に基づく疾患表現型の差を評価するために調査した。合計355名のPD患者が本研究に参加した;152名の特発性PD患者,139名のMGBA,48名のsGBAおよび16名のGd-Pd患者。群は,年齢,性別,教育の年数および発症年齢において類似していた。sGBAとGd-Pdの両方は,より高い統一Parkinson病評価尺度(UPDRS)スコア(p=0.041),REM睡眠行動障害(RBD)(p=0.022)および幻覚(p<0.0001)を他の群と比較して高かった。sGBAは,より多くの非運動症状(p<0.0001),抑欝(p<0.001)およびより悪い低脂肪血症(p=0.010)を経験した。TRAIL製造試験はGd-Pdにおいて有意に長く,sGBA,MGBAおよびIPD(p=0.005)が続いた。運動,認知,嗅覚および精神症状は,MGBAおよびIPDと比較してsGBAおよびGd-Pdにおいてより重症であり,PD表現型の重症度がGBA遺伝子における突然変異の重症度に関連するという概念を補強する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 神経系の疾患 , 分子遺伝学一般

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