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J-GLOBAL ID：201802221544435763   整理番号：18A1192729

Rett症候群におけるMECP2変異-既存データベース内の遺伝的および表現型データの現在の範囲の概観【JST・京大機械翻訳】

MECP2 variation in Rett syndrome-An overview of current coverage of genetic and phenotype data within existing databases

著者 (13件)： Townend Gillian S. (Rett Expertise Centre Netherlands - GKC, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands) ,  Ehrhart Friederike (Rett Expertise Centre Netherlands - GKC, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands) ,  Ehrhart Friederike (Department of Bioinformatics - BiGCaT, NUTRIM, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands) ,  van Kranen Henk J. (Rett Expertise Centre Netherlands - GKC, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands) ,  van Kranen Henk J. (Institute for Public Health Genomics, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands) ,  Wilkinson Mark (Center for Plant Biotechnology and Genomics, Universidad Politecnica de Madrid, Madrid, Spain) ,  Jacobsen Annika (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Roos Marco (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands) ,  Willighagen Egon L. (Department of Bioinformatics - BiGCaT, NUTRIM, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands) ,  van Enckevort David (Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Evelo Chris T. (Rett Expertise Centre Netherlands - GKC, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands) ,  Evelo Chris T. (Department of Bioinformatics - BiGCaT, NUTRIM, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands) ,  Curfs Leopold M. G. (Rett Expertise Centre Netherlands - GKC, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 7  ページ： 914-924  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rett症候群(RTT)は,重篤な神経学的問題を引き起こす単原性のまれな疾患である。多くの場合,メチル-CpG結合蛋白質2(MECP2)をコードする遺伝子の機能喪失突然変異から生じる。現在,約900のユニークなMECP2変異(良性および病原性)が同定されており,異なる突然変異が疾患重症度の異なるレベルに寄与していることが疑われている。研究者と臨床医にとって,遺伝子型表現型情報は診断のための疾患原因突然変異を同定し,疾患の臨床管理を助け,両親に対するカウンセリングを提供することが重要である。本研究において,13の遺伝子型表現型データベースをそれらの一般的機能性とRTT特異的MECP2変異データの利用可能性のために調査した。各データベースに対して,実用的なユーザの機能性,および遺伝的および表現型データのタイプと量に沿って,仕上げ可能性と相互運用性を調べた。主な結論は,これらのデータベースを見出すのに挑戦的であるとともに,相互運用性はまだ開発されておらず,データベースを横断して探索する努力を必要とする。それにもかかわらず,著者らは,MECP2変異とそれらの関連表現型,診断,または予測された変異効果に対する数千のオンラインデータベースエントリーを見出した。これは,データを提供し,注釈し,使用することを望む研究者と臨床医のための良い出発点である。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *データベース ,  *表現型 ,  突然変異 ,  カウンセリング ,  *Rett症候群 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *変異 ,  *遺伝 ,  病原性
準シソーラス用語： 機能性 ,  両親 ,  臨床医 ,  重症度 ,  CpG , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： データベース ,  公正なデータ ,  遺伝的変異 ,  MECP2 ,  表現型 ,  Rett症候群

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： Rett症候群 ,  MeCP2 ,  変異 ,  データベース ,  遺伝 ,  表現型