文献

J-GLOBAL ID：201802221711128742   整理番号：18A1046400

並列正規:不整合配列データのための効率的なバリアント呼出しパイプライン【JST・京大機械翻訳】

ParallNormal: An Efficient Variant Calling Pipeline for Unmatched Sequencing Data

著者 (6件)： Follia Laura ,  Tordini Fabio ,  Pernice Simone ,  Romano Greta ,  Piaggeschi Giulia Beatrice ,  Ferrero Giulio
資料名： IEEE Conference Proceedings  (IEEE Conference Proceedings)
巻： 2018  号： PDP  ページ： 423-429  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2441A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 今日,次世代シークエンシングは腫瘍学の分野における臨床応用に近い。実際に,それは癌発生,進行および治療抵抗性の間に得られる腫瘍特異的突然変異の同定を可能にする。進化する配列決定技術と並行して,臨床的に関連するゲノム変異体のリストへの配列決定データの迅速な処理の要求に対処するために,新しい計算アプローチが必要である。両方の腫瘍とそれらのマッチした正常サンプルからの配列データは常に利用可能ではない(不整合データ)ため,非整合データにおける変異体呼び出しに導く計算パイプラインの必要性がある。多くの正確で正確な変異体呼び出しアルゴリズムの存在にもかかわらず,効率的なアプローチはまだ不足している。ここでは,それらの一致した正常の不在下で,全エキソソーム配列データからゲノム変異体を効率的に同定するために設計された平行パイプライン(Paralnormal)を提案した。Parallormalは,BWAとGATKのような良く知られたアルゴリズム,複製除去のための新しいツール(二重反復),およびFreeBayes変量呼び出しアルゴリズムを統合する。現代のマルチコアアーキテクチャ上での実行のために最適化したFreeBayesの再設計実装も提案した。Parallormalを,それらの一致した正常を考慮することなく,膵臓癌サンプルの全エキソソーム配列データに適用した。Parallormalのロバスト性を,マッチした正常試料を用いて分析した同じデータセットの結果を用いて試験し,膵臓発癌に関与する遺伝子を考慮した。著者らのパイプラインは,マッチした正常データを用いて同定されたほとんどの変異体を確認することができた。Copyright 2018 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *不整合 ,  最適化 ,  ロバスト性 ,  計算 ,  腫瘍 ,  複製 ,  発癌 ,  突然変異 ,  アルゴリズム ,  膵臓腫瘍 ,  再設計 ,  ゲノム
準シソーラス用語： エキソソーム ,  臨床応用 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (4件)： 不整合 ,  バリアント ,  呼出し ,  パイプライン