文献

J-GLOBAL ID：201802222276197957   整理番号：18A1459598

3293名の新生児難聴遺伝子突然変異部位の分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Meng Guomin (海寧市婦幼保健院保健部,浙江 海寧,314400) ,  Wang Huliang (海寧市婦幼保健院保健部,浙江 海寧,314400)
資料名： Yufang Yixue  (Yufang Yixue)
巻： 30  号： 5  ページ： 536-537,540  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3820A  ISSN： 1007-0931  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:海寧市の新生児難聴の遺伝子突然変異状況を調べ、聴覚障害の予防と早期発見に根拠を提供する。【方法】2016年10月2017年10月に,海寧市の婦人の保健所で生まれた新生児のGJB2,GJB3,およびGJB3を,本研究に登録した。SLC26A4と12SrRNA聴覚障害感受性遺伝子のスクリーニングを行い、遺伝子突然変異新生児の聴力スクリーニング結果及び家族歴をフォローした。【結果】合計3293名の新生児は,難聴遺伝子の検出を受けて,144名の難聴遺伝子突然変異を検出し,検出率は4.37%であった。GJB2遺伝子のヘテロ接合突然変異は84例で、検出率は2.55%であり、そのうち235delCヘテロ接合突然変異は69例で、検出率は2.10%であった。SLC26A4遺伝子ヘテロ接合突然変異42例,検出率は1.28%,IVS7-2A>Gヘテロ接合突然変異33例,検出率は1.00%であった。12SrRNA遺伝子の均質または異質突然変異は6例で,検出率は0.18%であった。GJB3遺伝子のヘテロ接合突然変異は11例で,検出率は0.33%であった。同時に2つの遺伝子突然変異キャリア1例があり、検出率は0.03%であった。120例の遺伝子突然変異新生児をフォローアップし、失訪問率は16.67%で、その中の1例の聴力スクリーニングは未通で、15例は耳難聴の家族歴があった。結論:海寧市新生児の難聴遺伝子突然変異はGJB2遺伝子の突然変異を主とし、その次はSLC26A4遺伝子の突然変異である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  早期診断 ,  聴覚障害 ,  *新生児 ,  *突然変異 ,  保健所 ,  *遺伝子 ,  海洋
準シソーラス用語： フォローアップ ,  SLC26A4遺伝子 ,  GJB2遺伝子 ,  検出率 ,  家族歴 ,  聴覚スクリーニング ,  感受性遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 新生児 ,  難聴 ,  分析