抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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目的:海寧市の新生児難聴の遺伝子突然変異状況を調べ、聴覚障害の予防と早期発見に根拠を提供する。【方法】2016年10月2017年10月に,海寧市の婦人の保健所で生まれた新生児のGJB2,GJB3,およびGJB3を,本研究に登録した。SLC26A4と12SrRNA聴覚障害感受性遺伝子のスクリーニングを行い、遺伝子突然変異新生児の聴力スクリーニング結果及び家族歴をフォローした。【結果】合計3293名の新生児は,難聴遺伝子の検出を受けて,144名の難聴遺伝子突然変異を検出し,検出率は4.37%であった。GJB2遺伝子のヘテロ接合突然変異は84例で、検出率は2.55%であり、そのうち235delCヘテロ接合突然変異は69例で、検出率は2.10%であった。SLC26A4遺伝子ヘテロ接合突然変異42例,検出率は1.28%,IVS7-2A>Gヘテロ接合突然変異33例,検出率は1.00%であった。12SrRNA遺伝子の均質または異質突然変異は6例で,検出率は0.18%であった。GJB3遺伝子のヘテロ接合突然変異は11例で,検出率は0.33%であった。同時に2つの遺伝子突然変異キャリア1例があり、検出率は0.03%であった。120例の遺伝子突然変異新生児をフォローアップし、失訪問率は16.67%で、その中の1例の聴力スクリーニングは未通で、15例は耳難聴の家族歴があった。結論:海寧市新生児の難聴遺伝子突然変異はGJB2遺伝子の突然変異を主とし、その次はSLC26A4遺伝子の突然変異である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】