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J-GLOBAL ID：201802222323004547   整理番号：18A1829339

消化管間質腫瘍c-KIT,PDGFRA遺伝子突然変異及びCD117,DOG-1蛋白の発現状況【JST・京大機械翻訳】

c-KIT and PDGFRA mutations and expression of CD117 and DOG-1 in gastrointestinal stromal tumors

著者 (5件)： Chen Jingci (中国医学科学院北京協和医院病理科,北京 100730;清華大学医学院基礎医学系,北京 100084) ,  Wu Huanwen (中国医学科学院北京協和医院病理科,北京,100730) ,  Lu Junliang (中国医学科学院北京協和医院病理科,北京,100730) ,  Zhou Weixun (中国医学科学院北京協和医院病理科,北京,100730) ,  Liang Zhiyong (中国医学科学院北京協和医院病理科,北京,100730)
資料名： Linchuang yu Bingli Zazhi  (Linchuang yu Bingli Zazhi)
巻： 38  号： 2  ページ： 257-266  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3934A  ISSN： 1673-2588  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;胃腸管間質腫瘍(gastrointestinalstromaltumor,GIST)患者133例におけるc-KIT及びPDGFRA遺伝子の突然変異状況及びその中の94例のCD117、DOG-1蛋白の発現情況を回顧的に分析した。方法;次世代シーケンシング(nextgenerationsequencing、NGS)と免疫組織化学方法を用い、ホルムアルデヒド固定パラフィン包埋の標本におけるc-KIT、PDGFRA遺伝子突然変異及びCD117、DOG-1蛋白の発現状況をそれぞれ測定した。異なる遺伝子の突然変異と病変の原発部位の相関性を検討し、遺伝子の突然変異と蛋白発現の相関性を分析した。結果:133例のGIST患者は男性74例、女性59例、発病年齢は40歳以上を主とした。胃に原発した57例、小腸59例、腹腔8例、直腸5例、腸間膜2例、骨盤腔2例。97例(72.9%)はc-KIT突然変異を検出し、そのうち79例(59.4%)は11号エクソン突然変異、13例(9.8%)9号エクソン突然変異、4例(3.0%)13号エクソン突然変異、5例(3.8%)17号エクソン突然変異であった。二重突然変異であった。9番エクソン挿入突然変異は主に小腸に見られ、11号エクソンW557_K558欠損突然変異は主に胃に見られた。11例(8.3%)はPDGFRA突然変異を検出し、そのうち8例(6.0%)は18番エクソン突然変異、3例(2.3%)は12番エクソン突然変異であった。PDGFRA突然変異は胃原発であった。94例のGIST患者のうち,89例(94.7%)はCD117陽性,92例(97.9%)はDOG-1陽性であった。88例(74例のc-KIT突然変異,4例のPDGFRA突然変異),1例のCD117単独陽性(野生型),4例のDOG-1単独陽性(c-KIT突然変異,3例のPDGFRA突然変異),1例の二重陰性(c-KIT突然変異)。CD117とDOG-1の蛋白質発現の間には,有意差があった(P<0.01)。結論:GISTにおけるc-KIT、PDGFRA遺伝子の突然変異率が高い。c-KITとPDGFRA遺伝子の突然変異形式はGISTの原発部位と関係がある。ほとんどのGIST症例のCD117とDOG-1のダブル発現、CD117とDOG-1の双陰性及びCD117の単陽性GISTの病例は非常に希であり、DOG-1の単陽性発現病例は主にPDGFRAの突然変異に見られた。単陽性及び双陰性症例の確定診断は遺伝子検査に依存する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  *タンパク質 ,  男性 ,  直腸 ,  挿入突然変異 ,  女性 ,  野生型 ,  小腸 ,  腸間膜 ,  免疫組織化学
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  蛋白質発現 ,  *CD117抗原 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： gastrointestinal stromal tumor ,  c-KIT ,  PDGFRA ,  CD117 ,  DOG-1

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 消化管間質腫瘍 ,  PDGFRA遺伝子 ,  突然変異 ,  CD117 ,  蛋白 ,  発現 ,  状況