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J-GLOBAL ID：201802222377937304   整理番号：18A0302157

重篤な脊椎発達不良疾患の遺伝学的研究の進展【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Li Guoqiang (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子診断実験室与医学遺伝科,200127) ,  Wang Jian (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子診断実験室与医学遺伝科,200127)
資料名： Guoji Gukexue Zazhi  (Guoji Gukexue Zazhi)
巻： 38  号： 5  ページ： 323-326  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3340A  ISSN： 1673-7083  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 遺伝性骨疾患の種類は非常に多く、その中の深刻な脊柱の発育不良は深刻な脊椎異常と独特な骨形態を特徴とする異質性骨格疾患であり、通常患児の早い死亡を招く。この疾患群は軟骨成長不完全型A型(ACG1A)、蝸牛形骨盤骨格発育不良、脊椎骨幹端発育不良Sedaghatian型(SMDS)、骨成熟遅延の骨格発育不良、ミトコンドリア関連の顆粒球-マクロファージコロニー刺激因子シグナル分子(MAGMAS)に関連する骨格発育不良を含む。遺伝学的検査手段は確定診断及びこれらの疾患の発生予防に重要な役割を果たし、ハイスループットシークエンシング技術の応用に伴い、関連する病原遺伝子が絶えず明らかにされ、発病機序の解明及び診断と予防のための基礎を築くことができる。本論文では、重篤な脊柱発育不良疾患の遺伝学的研究の進展について総説する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 不均一性 ,  骨疾患 ,  ミトコンドリア ,  骨盤 ,  遺伝子診断 ,  軟骨 ,  顆粒球 ,  蝸牛 ,  *遺伝 ,  *脊柱
準シソーラス用語： 発症機構 ,  病原遺伝子 ,  確定診断 ,  シグナル分子 ,  椎骨 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： 脊椎 ,  発達不良 ,  疾患 ,  遺伝学的研究 ,  進展