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J-GLOBAL ID：201802222658142005   整理番号：18A0341687

胃癌患者におけるPALB2,BRCA1とDNA組換え修復を調節する,RAD51Cにおける生殖細胞系変異【Powered by NICT】

Germline Mutations in PALB2, BRCA1, and RAD51C, Which Regulate DNA Recombination Repair, in Patients With Gastric Cancer

著者 (37件)： Sahasrabudhe Ruta (Genome Center and Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine, University of California, Davis, California) ,  Lott Paul (Genome Center and Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine, University of California, Davis, California) ,  Bohorquez Mabel (Grupo de Citogenetica, Filogenia y Evolucion de Poblaciones, Facultades de Ciencias y Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Tolima, Ibague, Colombia) ,  Toal Ted (Genome Center and Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine, University of California, Davis, California) ,  Estrada Ana P. (Grupo de Citogenetica, Filogenia y Evolucion de Poblaciones, Facultades de Ciencias y Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Tolima, Ibague, Colombia) ,  Suarez John J. (Grupo de Citogenetica, Filogenia y Evolucion de Poblaciones, Facultades de Ciencias y Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Tolima, Ibague, Colombia) ,  Brea-Fernandez Alejandro (Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica (FPGMX)-SERGAS, Grupo de Medicina Xenomica-USC, Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago (IDIS), Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 15706 Santiago de Compostela, Galicia, Spain) ,  Cameselle-Teijeiro Jose (Servicio de Anatomia Patologica, Hospital Clinico, Santiago de Compostela, Spain) ,  Pinto Carla (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Porto, Portugal) ,  Ramos Irma (Unidad de Investigacion en Enfermedades Infecciosas, UMAE Pediatria, Instituto Mexicano del Seguro Social; Mexico City, Mexico) ,  Mantilla Alejandra (Departamento de Patologia, La Unidad Medica Alta Especialidad Oncologia, Mexico City, Mexico) ,  Prieto Rodrigo (Grupo de Citogenetica, Filogenia y Evolucion de Poblaciones, Facultades de Ciencias y Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Tolima, Ibague, Colombia) ,  Corvalan Alejandro (Advanced Center for Chronic Diseases (ACCDiS), Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile) ,  Norero Enrique (Advanced Center for Chronic Diseases (ACCDiS), Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile) ,  Alvarez Carolina (Departamento de Biologia Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biologicas, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile) ,  Tapia Teresa (Departamento de Biologia Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biologicas, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile) ,  Carvallo Pilar (Departamento de Biologia Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biologicas, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile) ,  Gonzalez Luz M. (Universidad de Antioquia and Instituto de Cancerologia Las Americas, Medellin, Colombia) ,  Cock-Rada Alicia (Universidad de Antioquia and Instituto de Cancerologia Las Americas, Medellin, Colombia) ,  Solano Angela (Instituto de Investigaciones Bioquimicas, Universidad de Buenos Aires/Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas y El Centro de Educacion Medica e Investigaciones Clinicas Norberto Quirno, Buenos Aires, Argentina) ,  Neffa Florencia (Laboratorio Genia, Montevideo, Uruguay) ,  Della Valle Adriana (Laboratorio Genia, Montevideo, Uruguay) ,  Yau Chris (Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom) ,  Soares Gabriela (Centro de Genetica Medica Dr Jacinto Magalhaes, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal) ,  Borowsky Alexander (Department of Pathology, School of Medicine, University of California, Davis, California) ,  Hu Nan (Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  He Li-Ji (Yangcheng Cancer Hospital, Yangcheng, Shanxi, PR China) ,  Han Xiao-You (Shanxi Cancer Hospital, Taiyuan, Shanxi, PR China) ,  Taylor Philip R. (Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Goldstein Alisa M. (Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Torres Javier (Unidad de Investigacion en Enfermedades Infecciosas, UMAE Pediatria, Instituto Mexicano del Seguro Social; Mexico City, Mexico) ,  Echeverry Magdalena (Grupo de Citogenetica, Filogenia y Evolucion de Poblaciones, Facultades de Ciencias y Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Tolima, Ibague, Colombia) ,  Ruiz-Ponte Clara (Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica (FPGMX)-SERGAS, Grupo de Medicina Xenomica-USC, Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago (IDIS), Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 15706 Santiago de Compostela, Galicia, Spain) ,  Teixeira Manuel R. (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Porto, Portugal) ,  Teixeira Manuel R. (Institute of Biomedical Sciences, University of Porto, Porto, Portugal) ,  Carvajal-Carmona Luis G. (Genome Center and Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine, University of California, Davis, California) ,  Carvajal-Carmona Luis G. (Fundacion de Genomica y Genetica Molecular, Colombia)
資料名： Gastroenterology  (Gastroenterology)
巻： 152  号： 5  ページ： 983-986.e6  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0767A  ISSN： 0016-5085  CODEN： GASTAB  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 胃癌症例の10%までは家族性が,これまでのところ,CDH1の突然変異のみが胃癌リスクと関連している。胃癌のリスクに影響する遺伝的変異体を同定するために,著者らは,CDH1の突然変異と関連のない遺伝性びまん性胃癌(HDGC)の28人の患者からの血液試料を採取し,全エキソーム配列解析を行った。を三百三十三の独立したHDGCと非HDGC症例における候補遺伝子の配列を解析した。PALB2,BRCA1またはRAD51C遺伝子に変異を有する11例,相同DNA組換を調節することを同定した。HDGC(6.5%)および散発性胃癌(2.8%)の331人の患者の9の31例中2例でこれらの変異を見出した。これらの変異の大部分は以前に他のタイプの腫瘍と関係した,本研究における胃癌と共分離部分的にした。これら変異を有する患者に発生した腫瘍は体細胞相同組換欠損に関連した突然変異の特徴を有していた。著者らの知見は,相同組換の欠損は胃癌のリスクを増加させることを示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 体細胞 ,  突然変異 ,  相同組換 ,  *生殖細胞 ,  *変異 ,  遺伝子 ,  *胃腫瘍 ,  遺伝 ,  *DNA組換 ,  *患者 ,  腫瘍
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  配列解析 ,  エクソーム ,  *BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 胃 ,  腫瘍 ,  WES ,  相互作用

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (7件)： 胃 ,  癌患者 ,  PALB2 ,  BRCA1 ,  DNA組換え修復 ,  調節 ,  変異