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J-GLOBAL ID：201802222777800748   整理番号：18A0965893

全ゲノム配列データからのDUF1220ドメインコピー数の高分解能測定【JST・京大機械翻訳】

High resolution measurement of DUF1220 domain copy number from whole genome sequence data

著者 (4件)： Astling David P. (Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, USA) ,  Heft Ilea E. (Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, USA) ,  Jones Kenneth L. (Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, USA) ,  Sikela James M. (Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, USA)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 614  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】主に神経芽細胞分裂点ファミリー(NBPF)遺伝子において見出されたDUF1220蛋白質ドメインは,ゲノムにおける任意のコード領域のコピー数における最大のヒト系統特異的増加を示す。hg38におけるDUF1220の302の半数体コピーが存在し,これらの大部分は6つの異なるサブタイプ(クレードと呼ばれる)に分けられる。特異的DUF1220クレードのコピー数変化は,脳サイズ変化(進化的及びヒト集団内),認知適性,自閉症重症度,及び統合失調症重症度と用量依存的に関連していた。しかしながら,公表された方法は,高精度でDUF1220のコピーを直接測定することができず,方法はクレード内のドメイン間を区別することができない。【結果】著者らは,全ゲノム配列データから見出されるDUF1220ドメインとNBPF遺伝子のコピーを測定するための新しい方法を記述する。種々の配列決定とアラインメントパラメータと戦略がこの方法の精度と精度に及ぼす影響を特性化し,最適DUF1220コピー数測定と分解能に導くパラメータを定義した。著者らの読み込み深さアプローチを用いて得られたコピー数推定値は,3つの代表的なDUF1220クレードに対するddPCRによって生成されたものと高度に相関していることを示した。シミュレーションにより,この方法が3つのレベルでDUF1220コピー数変化を解析するのに十分な分解能を提供することを実証した。(1)個々の遺伝子内のDUF1220クレードコピー数と遺伝子のグループ(遺伝子特異的クレードグループ)(2)ゲノムワイドDUF1220クレードコピーと(3)DUF1220コード遺伝子の遺伝子コピー数。結論:著者らの知る限り,これは,すべての6つのDUF1220クレードのコピーを正確に測定する最初の方法であり,これらのクレードの遺伝子特異的解像度を提供する最初の方法である。これにより,約300の半数体ヒトDUF1220コピーを他の方法ではできない程度まで識別することができる。結果は,これらの配列がヒトの変異と疾患において果たす役割を分析するために非常に強化された能力である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  半数体 ,  *高分解能 ,  キャラクタリゼーション ,  自閉症 ,  *コピー数 ,  *ゲノム ,  ヒト ,  統合失調症
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  高精度 ,  クレード ,  サブタイプ ,  *ドメイン構造 ,  *ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： コピー数変動 ,  CNV ,  DUF1220 ,  ゲノム情報学 ,  次世代シークエンシング ,  バイオインフォマティクス

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (40件)：

• Bailey JA, Gu Z, Clark RA, Reinert K, Samonte R V, Schwartz S, Adams MD, Myers EW, Li PW, Eichler EE: Recent segmental duplications in the human genome. Science (80- ). 2002; 297:1003-1007.
• Science (80- ); Human lineage-specific amplification, selection, and neuronal expression of DUF1220 domains; MC Popesco, EJ Maclaren, J Hopkins, L Dumas, M Cox, L Meltesen, L McGavran, GJ Wyckoff, JM Sikela; 313; 2006; 1304-1307; 10.1126/science.1127980; CR2;
• Nat Rev Genet; Evolution of genetic and genomic features unique to the human lineage; M O’Bleness, VB Searles, A Varki, P Gagneux, JM Sikela; 13; 2012; 853-866; 10.1038/nrg3336; CR3;
• Annu Rev Genomics Hum Genet; Copy number variation in human health, disease, and evolution; F Zhang, W Gu, ME Hurles, JR Lupski; 10; 2009; 451-481; 10.1146/annurev.genom.9.081307.164217; CR4;
• Genome Res; Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data; N Krumm, PH Sudmant, A Ko, BJ O’Roak, M Malig, BP Coe, NES Project, AR Quinlan, DA Nickerson, EE Eichler; 22; 2012; 1525-1532; 10.1101/gr.138115.112; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム配列 ,  ドメイン ,  コピー数 ,  高分解能