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J-GLOBAL ID:201802222824918666   整理番号:18A2003657

固形腫瘍における関連体細胞変化の評価のための標的次世代シークエンシング分析による単一施設の経験【JST・京大機械翻訳】

Single-Center Experience with a Targeted Next Generation Sequencing Assay for Assessment of Relevant Somatic Alterations in Solid Tumors
著者 (12件):
資料名:
巻: 19  号:ページ: 196-206  発行年: 2017年 
JST資料番号: W3158A  ISSN: 1476-5586  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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コンパニオン診断は,効果的な癌治療を可能にする分子変化のゲノム試験に依存する。ここでは,治療的関連性を有する52の癌遺伝子における単一ヌクレオチド変異体,短挿入および欠失,コピー数変異および遺伝子再編成の迅速で同時検出のための統合的,商業的に利用可能な次世代配列決定(NGS)アッセイの臨床応用および検証を報告する。2つの独立した患者コホートを,臨床応用におけるOFA標的配列決定のワークフロー,ターンアラウンド時間,実現可能性,および信頼性を定義するために研究した。コホートIは,4か月の期間にわたる分子試験のために提出された日常ルーチンからの59の診断臨床試料から構成された。コホートIIは,15歳までの39のアーカイブの黒色腫サンプルから成った。ライブラリーを単離核酸から調製し,イオントレントPGMsequサー上で配列決定した。配列データセットを,イオンレポーターソフトウェアを用いて分析した。ゲノム変化を,ピロシーケンスおよび免疫組織化学を含む直交する従来の分析により同定し,検証した。15年まで保存された保存的ホルマリン固定パラフィン包埋材料を含む両コホートの配列決定結果は,公表された変異頻度と一致した。確立されたアッセイとOFA標的化NGSの間の100%の一致が観察された。OFAワークフローは31/2日のターンアラウンドを可能にした。まとめると,OFAはルーチン診断における腫瘍試料の迅速で信頼性があり,広く適用可能で費用対効果の高い標的NGSのための便利なツールであることが分かった。したがって,OFAは,精密腫瘍学のための重要な資産になる可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (1件):
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腫ようの診断 

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