文献

J-GLOBAL ID：201802222825211471   整理番号：18A0569286

WNT10A遺伝子は外胚葉誘導体障害(EDI)の若いイタリア人のコホートにおける第2分子候補である【Powered by NICT】

WNT10A gene is the second molecular candidate in a cohort of young Italian subjects with ectodermal derivative impairment (EDI)

著者 (15件)： Guazzarotti L. (Department of Pediatrics, Luigi Sacco Hospital, Universita degli Studi di Milano, Milano, Italy) ,  Guazzarotti L. (Department of Pediatrics, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano, Italy) ,  Tadini G. (Department of Anesthesiologic and Dermatologic Sciences, Centre for Inherited Cutaneous Diseases, Pediatric Dermatology Unit, Milano, Italy) ,  Mancini G.E. (Department of Maxillo-Facial Surgery Orthodontic Unit, Galeazzi Hospital, Milano, Italy) ,  Sani I. (Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, Florence, Italy) ,  Pisanelli S. (Department of Pediatrics, Luigi Sacco Hospital, Universita degli Studi di Milano, Milano, Italy) ,  Pisanelli S. (Department of Pediatrics, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano, Italy) ,  Galderisi F. (Department of Pediatrics, Luigi Sacco Hospital, Universita degli Studi di Milano, Milano, Italy) ,  Galderisi F. (Department of Pediatrics, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano, Italy) ,  D’Auria E. (Department of Pediatrics, Luigi Sacco Hospital, Universita degli Studi di Milano, Milano, Italy) ,  D’Auria E. (Department of Pediatrics, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano, Italy) ,  Secondi R. (Department of Ophthalmology, Ospedale Luigi Sacco-Polo Universitario, Milano, Italy) ,  Bottero A. (Department of Otorhinolaryngology, Luigi Sacco Hospital, Ospedale Luigi Sacco-Polo Universitario, Milano, Italy) ,  Zuccotti G.V. (Department of Pediatrics, Luigi Sacco Hospital, Universita degli Studi di Milano, Milano, Italy) ,  Zuccotti G.V. (Department of Pediatrics, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano, Italy)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 3  ページ： 693-698  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 外胚葉異形成は,外胚葉由来障害(EDI)により定義された一群の遺伝的障害である。EDIの遺伝的スクリーニングにおけるWnt/ベータカテニン経路の影響を試験するために,著者らは少なくとも1つの主要な外胚葉派生構造の障害のために紹介された133人の若いイタリア人患者の集団からの60名の被験者におけるWNT10Aの分子遺伝子研究を行った,エクトジスプラシンシグナリング経路遺伝子ED1,EDAR,EDARADDに対する以前の負の分子スクリーンを持っていた。十四WNT10A変異は33人の被験者(24.8%),そのうちの11は新規変異体で同定した。表現型は主要な及び副次的な外胚葉派生構造の詳細な臨床検査により評価した。本研究では,ED1後,WNT10Aは大きなイタリア人の白人集団におけるEDIのための第二の分子候補であることを示す最初のものである。Phe228Ileは白人集団における最も頻度の高いWNT10A変異体であり,WNT10A変異はEDIの大きな変動と関連していることを確認した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  変異 ,  クラスタ ,  患者 ,  *遺伝子 ,  臨床検査 ,  *母集団 ,  *外胚葉 ,  遺伝病
準シソーラス用語： 白人 ,  被験者 ,  βカテニン ,  遺伝子検査 ,  外胚葉異形成症 ,  *イタリア人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 外胚葉誘導体 ,  外胚葉異形成症 ,  歯形成不全 ,  WNT10a

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝子 ,  外胚葉 ,  誘導体 ,  障害 ,  EDI ,  イタリア ,  コホート ,  分子