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J-GLOBAL ID：201802222846024036   整理番号：18A0533122

パーキンソン病の遺伝学【Powered by NICT】

The genetics of Parkinson disease

著者 (4件)： Deng Hao (Center for Experimental Medicine, The Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Deng Hao (Department of Neurology, The Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Wang Peng (Center for Experimental Medicine, The Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Jankovic Joseph (Parkinson’s Disease Center and Movement Disorders Clinic, Department of Neurology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA)
資料名： Ageing Research Reviews  (Ageing Research Reviews)
巻： 42  ページ： 72-85  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1685A  ISSN： 1568-1637  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： パーキンソン病(PD)患者の約15%は家族歴を有し,5 10%がメンデル遺伝疾患の単一遺伝子型を持っていた。今日まで,少なくとも23の遺伝子座とパーキンソン症候群の19疾患原因遺伝子は見出されているが,散発性PD表現型の多くの遺伝的リスク遺伝子座と変異体は種々の関連研究で同定されている。変異蛋白質生成物の研究家族性および散発性PDにおける神経変性の機構に洞察を提供する潜在的病原性経路を明らかにした。振動麻痺についての一考察 のパーキンソンの出版の二百周年を記念するために,著者らは,PDの遺伝型の現在の臨床的,神経病理学的,および遺伝的理解の包括的で批判的な概観を提供した。もスクリーニングの進歩遺伝的PD関連リスク因子,遺伝カウンセリングに影響を与え,潜在的疾患修飾性治療法の開発にどのように寄与するかを検討した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝カウンセリング ,  表現型 ,  危険因子 ,  *遺伝学 ,  遺伝子型 ,  治療法 ,  タンパク質 ,  変異 ,  Parkinson症候群 ,  遺伝病 ,  スクリーニング ,  *Parkinson病 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 神経変性 ,  原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： パーキンソン病 ,  遺伝的 ,  Mutation ,  分子経路 ,  動物モデル

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (2件)： パーキンソン病 ,  遺伝学