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J-GLOBAL ID：201802223272865419   整理番号：18A2160348

Smad2病原性変異体に関連する可変性心血管表現型【JST・京大機械翻訳】

Variable cardiovascular phenotypes associated with SMAD2 pathogenic variants

著者 (14件)： Granadillo Jorge L. (Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri) ,  Chung Wendy K. (Department of Pediatric & Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York) ,  Hecht Leah (Metabolism Program, Division of Genetics, Children’s Hospital Boston, Boston, Massachusetts) ,  Corsten-Janssen Nicole (Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Wegner Daniel (Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri) ,  Nij Bijvank Sebastiaan W.A. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Isala Hospital, Zwolle, The Netherlands) ,  Toler Tomi L. (Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri) ,  Pineda-Alvarez Daniel E. (GeneDx, Gaithersburg, Maryland) ,  Pineda-Alvarez Daniel E. (Now at Invitae, San Francisco, California) ,  Douglas Ganka (GeneDx, Gaithersburg, Maryland) ,  Murphy Joshua J. (Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri) ,  Murphy Joshua J. (Now at Rush University Medical Center, Chicago, Illinois) ,  Shimony Joshua (Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri) ,  Shinawi Marwan (Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 12  ページ： 1875-1884  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Smad2はTGF-βシグナル伝達経路における下流エフェクタであり,パターン形成と組織分化に重要である。SMAD2における病原性変異体は,複雑な先天性心疾患(CHD)を有する被験者の大規模コホートにおいて,動脈性動脈瘤と解離に関連して報告されている。著者らは,3人の発端者および追加患者における動脈性動脈瘤におけるCHDおよび他の先天異常の分子的原因を調査するために,全exome配列決定(WES)を用いた。患者1と2は,複雑なCHD,発達遅延,発作,異常な特徴,短い身長,および体重増加を示した。患者3は,複雑なCHDと異所性の胎児であった。第4の患者は,大動脈根動脈瘤を伴う成人女性で,結合組織障害を示唆する身体的特徴を有する。WESは,SMAD2における病原性切断変異体,スプライス変異体,および予測された有害ミスセンス変異体を同定した。著者らの患者の表現型と遺伝子型を以前に報告された症例と比較した。著者らのデータは,SMAD2における病原性変異体と関連する2つの異なる表現型を示唆する:側性欠損および他の先天異常の有無の複雑なCHD,および結合組織異常を伴う動脈瘤により特徴付けられる遅発性血管表現型。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 動脈瘤 ,  成人 ,  TGFβ ,  *病原性 ,  ヒト ,  遺伝子型 ,  母集団 ,  女性 ,  発作 ,  胎児 ,  動脈 ,  *表現型 ,  突然変異 ,  身長 ,  先天性心疾患
準シソーラス用語： *Smad2蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 動脈瘤 ,  先天性心疾患 ,  ヘテロ接合 ,  全前脳症 ,  突然変異 ,  Smad2

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (6件)： Smad2 ,  病原性 ,  変異体 ,  可変性 ,  心血管 ,  表現型